【佳學(xué)基因檢測(cè)】做先天性多關(guān)節(jié)攣縮癥基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

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作者：基因檢測(cè)價(jià)格制定
時(shí)間：2024-07-14 11:21
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先天性多關(guān)節(jié)攣縮癥是英文Arthrogryposis multiplex congenita的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止先天性多關(guān)節(jié)攣縮癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病；生殖系統(tǒng)疾病。

【佳學(xué)基因檢測(cè)】做先天性多關(guān)節(jié)攣縮癥基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

先天性多關(guān)節(jié)攣縮癥是英文Arthrogryposis multiplex congenita的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止先天性多關(guān)節(jié)攣縮癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病；生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性多關(guān)節(jié)攣縮癥基因解碼、基因檢測(cè)？

遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)病是一組主要涉及肢體遠(yuǎn)端部分的疾病。它們的特征是2個(gè)或更多不同身體區(qū)域的先天性攣縮，沒(méi)有原發(fā)性神經(jīng)或肌肉疾病。原型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)病變是1型（DA1），其特征主要在于營(yíng)養(yǎng)性和馬蹄內(nèi)翻足。發(fā)育不全和/或缺少一些指間褶皺是常見(jiàn)的。肩部和臀部受影響較小。雖然受影響關(guān)節(jié)的模式是一致的，但關(guān)節(jié)受影響的程度是高度可變的，馬蹄內(nèi)畸形范圍從輕微到嚴(yán)重，手部受累范圍從第五位遠(yuǎn)端指間褶皺的孤立發(fā)育不全到嚴(yán)重緊握的拳頭和手腕尺骨偏離。遠(yuǎn)側(cè)關(guān)節(jié)彎曲的各種表型形式的根據(jù)的特征的比例他們彼此共享分層分類和被指定通過(guò)DA10 DA1（由Bamshad摘要等人，2009）。還有其他形式的多發(fā)性關(guān)節(jié)先天性的（AMC），包括致死先天性形式（參見(jiàn)LCCS1，253310）遠(yuǎn)端的.Genetic異質(zhì)ArthrogryposesDistal關(guān)節(jié)攣縮類型1包括DA1A，在TPM2基因引起突變，且DA1B（614335），對(duì)12q23染色體引起的MYBPC1基因（160794）突變0.2。其他形式包括由染色體17p13.1上的MYH3基因突變（160720）引起的DA2A（Freeman-Sheldon綜合征，193700）; DA2B（Sheldon-Hall綜合征，601680），由MYH3突變，染色體11p15.5上的TNNT3基因（600692），TNNI2基因（191043），也在11p15.5，或TPM2（190990）在染色體9p13上引起; DA3（Gordon綜合征，114300）和DA5（108145），由染色體18p11上的PIEZO2基因（613629）突變引起; DA4（609128）; DA5D（615065），由染色體2q36上的ECEL1基因（605896）突變引起; DA6（108200）; DA7（158300），由染色體17p13.1上MYH8基因（160741）的突變引起; DA8（178110），由染色體17p13上MYH3基因（160720）的突變引起; DA9（121050），由染色體5q23-q31上的FBN2基因（612570）突變引起;和DA10（187370），其映射到染色體2q。參見(jiàn)277720，以討論可能的常染色體隱性形式的DA2A。關(guān)于Illum綜合征的描述見(jiàn)208155，其中包括“呼嘯面”，中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，以及中樞神經(jīng)系統(tǒng)和肌肉中的鈣沉積。臨床特征：隱睪癥;牙關(guān)緊閉;單橫掌手褶皺;沒(méi)有遠(yuǎn)端指間褶皺;內(nèi)收拇指;握緊手;手或手指的尺骨偏差;髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良; Talipes equinovarus;脊柱側(cè)彎;髖關(guān)節(jié)攣縮;遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)病; Equinovarus畸形;手的聯(lián)合攣縮;尺骨偏離手。該病臨床表征有：隱睪；牙關(guān)緊閉；斷掌；遠(yuǎn)側(cè)指間皮膚皺褶缺失；拇指內(nèi)收；手摩擦；手或手指向尺側(cè)偏斜；髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良；馬蹄內(nèi)翻足；脊柱側(cè)彎；髖關(guān)節(jié)攣縮；關(guān)節(jié)攣縮；馬蹄內(nèi)翻變形；手指關(guān)節(jié)痙攣；手向尺側(cè)偏斜。