【佳學基因檢測】怎么做軟骨毛發(fā)發(fā)育不全基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

軟骨毛發(fā)發(fā)育不全是英文cartilage-hair hypoplasia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止軟骨毛發(fā)發(fā)育不全在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應當做軟骨毛發(fā)發(fā)育不全基因解碼、基因檢測？

軟骨 - 毛發(fā)發(fā)育不全 - 陰蒂發(fā)育不良（CHH-AD）譜系障礙是包括以下表型的綜合征：無偏頭痛的MDMH（Metaphyseal dysplasia）、 軟骨毛發(fā)發(fā)育不良（CHH）、 陰蒂發(fā)育不良（AD）。 CHH-AD譜系障礙的特征是嚴重的不成比例的（短肢）身材矮小，其通常在新生兒時確診，偶爾在出生前因為短肢而發(fā)現(xiàn)。 其他發(fā)現(xiàn)包括關(guān)節(jié)過度活動，并且通常具有絲質(zhì)毛發(fā)，免疫缺陷，貧血，精子發(fā)生障礙，胃腸功能障礙和惡性疾病風險增加。 具有賊顯著的骨骼表型的賊嚴重的表型（AD）可能與新生兒的寰樞椎半脫位相關(guān)，并且可能包括認知缺陷。 即使在同一家族中，CHH-AD譜系障礙的臨床表現(xiàn)也是可變的。（Anauxetic：脊椎發(fā)育異常，與極端侏儒癥。）

佳學基因cartilage-hair hypoplasia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

cartilage-hair hypoplasia致病鑒定基因解碼

cartilage-hair hypoplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

cartilage-hair hypoplasia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，軟骨毛發(fā)發(fā)育不全的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是Q78.8

怎么做軟骨毛發(fā)發(fā)育不全基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)