【佳學(xué)基因檢測(cè)】管狀聚集性肌病基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

管狀聚集性肌病是英文tubular aggregate myopathy的中文翻譯。這一疾病又叫做myopathy with tubular aggregates TAM。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止管狀聚集性肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做管狀聚集性肌病基因解碼、基因檢測(cè)？

管狀聚集性肌病主要影響骨骼肌，骨骼肌是身體用于運(yùn)動(dòng)的肌肉。這種疾病會(huì)引起肌肉疼痛、痙攣或虛弱，這種疼痛在兒童時(shí)期開始并隨著時(shí)間的推移而惡化。雖然上肢也可能涉及，但下肢的肌肉賊常受影響。患者可能難以跑步、爬樓梯或從蹲坐姿勢(shì)起身。這種虛弱也可能導(dǎo)致異常的步行風(fēng)格?；加羞@種病癥的一些人有臂和腿關(guān)節(jié)畸形（攣縮）。骨骼肌通常由兩種類型的纖維組成：I型和II型纖維，數(shù)量幾乎相等。 I型纖維，也稱為慢收縮肌纖維，用于長(zhǎng)期、持續(xù)的活動(dòng)，例如長(zhǎng)距離走動(dòng)。II型纖維，也稱為快速收縮肌纖維，用于短時(shí)間的強(qiáng)度爆發(fā)，這是如爬樓梯或沖刺等活動(dòng)所需的。在患有管狀聚集性肌病的人中，II型纖維日漸衰弱（萎縮），受累者大多具有I型纖維。此外，在I型和II型纖維中形成的蛋白質(zhì)異常，形成稱為“管狀聚集體”的管狀結(jié)構(gòu)的團(tuán)塊。管狀聚集體可以發(fā)生在其他肌肉疾病中，但它們是管狀聚集性肌病中主要的異常肌肉細(xì)胞。

佳學(xué)基因tubular aggregate myopathy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

管狀聚集性肌病是一種罕見(jiàn)的疾病。 它的發(fā)病率是未知的。
 

Tubular Aggregate Myopathy致病鑒定基因解碼

管狀聚集性肌病可由STIM1基因突變引起。該基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)參與控制鈣離子進(jìn)入細(xì)胞。 STIM1蛋白識(shí)別何時(shí)鈣離子水平低，并刺激鈣離子通過(guò)稱為“鈣釋放激活鈣通道（CRAC）”的細(xì)胞膜上的特殊通道流入細(xì)胞。在肌肉細(xì)胞中，被STIM1激活的CRAC通道可能有助于肌質(zhì)網(wǎng)結(jié)構(gòu)補(bǔ)充鈣儲(chǔ)存。 STIM1也可能參與鈣離子從肌質(zhì)網(wǎng)釋放的過(guò)程。這種鈣離子的釋放會(huì)刺激肌肉收縮。涉及管狀聚集性肌病的STIM1基因突變導(dǎo)致STIM1蛋白不斷地開啟（組成型活性），不管離子水平高低，不斷刺激鈣離子通過(guò)CRAC通道進(jìn)入細(xì)胞。組成型活性
 

Tubular Aggregate Myopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

大多數(shù)管狀聚集性肌病，包括由STIM1基因突變引起的病例，以常染色體顯性模式遺傳。常染色體顯性遺傳是指每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。在一些病例中，突變?cè)诩易逯型ㄟ^(guò)世代。其他病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人中。很少地，管狀聚集性肌病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。研究人員仍在努力確定哪些基因或基因與常染色體隱性管狀聚集性肌病相關(guān)。
 

Tubular Aggregate Myopathy的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，管狀聚集性肌病的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:160565 hpo_id:HP:0000544；ICD編碼是G71.2
 

管狀聚集性肌病基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

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