【佳學基因檢測】梅-尼二氏綜合征基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

梅-尼二氏綜合征是英文Melnick-Needles syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Melnick-Needles osteodysplasty；MNS；osteodysplasty of Melnick and Needles;Melnick-Needles型骨發(fā)育不全，Osteodysplasty, Melnick-Needles type。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止梅-尼二氏綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應當做梅-尼二氏綜合征基因解碼、基因檢測？

梅-尼二氏綜合征（Melnick-Needles綜合征）表現(xiàn)為骨骼發(fā)育異常和其他健康問題。它是耳腭指疾病譜的一員，該疾病譜還包括1型耳腭指綜合征，2型耳腭指綜合征，和額骨發(fā)育不良癥。這些疾病表現(xiàn)為聽小骨畸形造成的聽力損失，腭畸形和手指和/或腳趾骨骼畸形。 梅尼克-針綜合癥是耳腭指疾病譜中賊嚴重的。患者通常身材矮小，合并脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)部分脫位、手指和腳趾過長。他們可能呈現(xiàn)肢體弓形畸形，不發(fā)達、不規(guī)則的肋骨可能會導致呼吸障礙，骨缺如以及其他問題。特征性面容包括凸眼和眉骨異常突出，前額多發(fā)，圓臉，小頜畸形和牙齒錯位。一側(cè)顏面可能與對側(cè)明顯不對稱。有患者有聽力損失。 除了骨畸形，梅-尼二氏綜合征患者可能有腎臟和膀胱輸尿管阻塞或心臟缺陷。男性患者較女性患者重，幾乎出生前或生后即死亡。

佳學基因Melnick-Needles syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

梅-尼二氏綜合征（Melnick-Needles綜合征）是一種罕見疾病;全世界報告的病例少于100例。

Melnick-Needles syndrome致病鑒定基因解碼

FLNA基因突變引起梅-尼二氏綜合征（Melnick-Needles綜合征）。FLNA基因編碼產(chǎn)生細絲蛋白（Filamin），有助于構(gòu)建細胞結(jié)構(gòu)并允許其改變形狀和移動的蛋白質(zhì)絲網(wǎng)絡（細胞骨架）。 細絲蛋白A（Filamin A）結(jié)合另一種稱為肌動蛋白的蛋白質(zhì)，并幫助肌動蛋白形成構(gòu)成細胞骨架的細絲分支網(wǎng)絡。 細絲蛋白A還將肌動蛋白連接到許多其它蛋白質(zhì)以在細胞內(nèi)執(zhí)行各種功能。在Melnick-Needles綜合征的人中已經(jīng)鑒定出FLNA基因中的少量突變。這些突變被描述為“功能獲得”突變，因為它們似乎增強細絲蛋

Melnick-Needles syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病在X連鎖主導模式中繼承。與該疾病相關(guān)的基因位于X染色體上。在女性（具有兩個X染色體）中，每個細胞中的基因的兩個拷貝有一個發(fā)生突變足以引起病癥。在男性（只有一個X染色體）中，每個細胞中基因的少有拷貝中的突變引起病癥。在大多數(shù)病例中，男性比女性有更嚴重的疾病癥狀。X連鎖遺傳的特征是父親不能將X連鎖的性狀遺傳給兒子。

Melnick-Needles syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，梅-尼二氏綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:309350 hpo_id:HP:0000071；ICD編碼是Q77.8

梅-尼二氏綜合征基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責任編輯：佳學基因)