【佳學(xué)基因檢測(cè)】Potocki-Shaffer綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Potocki-Shaffer綜合征是英文Potocki-Shaffer syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做chromosome 11p11.2 deletion syndrome P11pDS proximal 11p deletion syndrome;DEFECT11 syndrome, chromosome 11p11.2 deletion syndrome。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Potocki-Shaffer綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Potocki-Shaffer綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

波托茨基-謝弗綜合征（Potocki-Shaffer綜合征）是影響骨骼、腦神經(jīng)細(xì)胞和其他組織發(fā)育的病癥。多數(shù)患者患有多發(fā)非癌性（良性）骨腫瘤，稱(chēng)為骨軟骨瘤。在極少數(shù)情況下，這些腫瘤發(fā)生癌變。對(duì)于波托茨基 - 謝弗綜合征患者，其主要構(gòu)成顱骨頂端和側(cè)面的兩塊骨的間隙擴(kuò)大（頂骨孔擴(kuò)大）。除新生兒常有的兩個(gè)孔（囟門(mén)）之外，這些異常開(kāi)口在頭部形成額外的“軟點(diǎn)”。不同于一般的新生兒軟點(diǎn)，擴(kuò)大的頂骨孔終生保持開(kāi)放狀態(tài)。 波托茨基-謝弗綜合征的癥狀和體征變化很大。除多發(fā)骨軟骨瘤和擴(kuò)大的頂骨孔外，患者往往患有智力障礙和言語(yǔ)發(fā)育遲緩，運(yùn)動(dòng)技能（如坐和行走）和社交技能發(fā)育遲緩。很多患者具有鮮明的五官特征，包括頭骨寬短（短頭畸形）、前額突出、窄鼻梁、鼻子和上唇之間的距離縮短（短人中）和嘴角下彎。波托茨基 - 謝弗綜合征較少表現(xiàn)為視力障礙、其他骨骼異常和心臟、腎臟和尿道病變。

佳學(xué)基因Potocki-Shaffer syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

波托茨基-謝弗綜合征（Potocki-Shaffer綜合征）是一種罕見(jiàn)疾病，患病率未知。 科學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)道的病例不到100例。

Potocki-Shaffer syndrome致病鑒定基因解碼

波托茨基-謝弗綜合征（Potocki-Shaffer綜合征，也稱(chēng)為近端11p缺失綜合征）是由染色體11的短（p）臂在11p11.2特定位置的遺傳物質(zhì)缺失引起的。在受累者中缺失片段大小不同。研究表明，缺失范圍至少由210萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)的缺失引起，也寫(xiě)作2.1兆堿基（Mb）。缺失區(qū)域內(nèi)的多個(gè)基因的缺失導(dǎo)致波托茨基-謝弗綜合征的不同體征和癥狀。特別是EXT2，ALX4和PHF21A基因的缺失與波托茨基-謝弗綜合征的幾個(gè)特征相關(guān)。研究表明，EXT2基因的缺失與受累者中多發(fā)性骨軟骨瘤的發(fā)展相關(guān)。另一個(gè)基因，ALX4的缺

Potocki-Shaffer syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

波托茨基-謝弗綜合征遵循常染色體顯性遺傳模式，這意味著11號(hào)染色體的一個(gè)拷貝的遺傳物質(zhì)缺失就足以引起該病癥。在一些病例中，受累者從受累親本遺傳到具有缺失突變的染色體。通常，突變發(fā)生在親本的生殖細(xì)胞（卵和精子）形成期間或早期胎兒發(fā)育期間。這些病例發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人群中。

Potocki-Shaffer syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Potocki-Shaffer綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:601224 hpo_id:HP:0000054；ICD編碼是Q93.5

Potocki-Shaffer綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)