【佳學(xué)基因檢測(cè)】幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎是英文juvenile idiopathic arthritis的中文翻譯。這一疾病又叫做arthritis, juvenile rheumatoid;JIA;JRA;juvenile chronic arthritis;juvenile RA;juvenile rheumatoid arthritis;systemic juvenile rheumatoid arthritis;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎基因解碼、基因檢測(cè)?
幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎是指一組出現(xiàn)在16歲之前涉及到關(guān)節(jié)炎的病癥。這種病癥是自身免疫性病癥,這意味著免疫系統(tǒng)發(fā)生障礙并攻擊身體的器官和組織,在這種疾病下研究人員描述了七種類(lèi)型的幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎。這些類(lèi)型的特征在于它們的體征和癥狀、受影響的關(guān)節(jié)的數(shù)量、實(shí)驗(yàn)室試驗(yàn)的結(jié)果和家族史。系統(tǒng)性幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎在一個(gè)或多個(gè)關(guān)節(jié)中引起炎癥。在關(guān)節(jié)炎之前或伴隨關(guān)節(jié)炎持續(xù)至少2周的高燒?;加邢到y(tǒng)性關(guān)節(jié)炎的個(gè)體還可以患有皮疹或淋巴結(jié)腫大(淋巴結(jié)病)、肝(肝腫大)或脾(脾腫大)。少關(guān)節(jié)幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎(也稱(chēng)為寡關(guān)節(jié)炎)沒(méi)有除關(guān)節(jié)炎癥之外的其它特征。少關(guān)節(jié)炎的標(biāo)志是在疾病前6個(gè)月中出現(xiàn)的四個(gè)或更少關(guān)節(jié)中發(fā)生關(guān)節(jié)炎。它根據(jù)疾病的病程分為兩種亞型。如果關(guān)節(jié)炎在6個(gè)月后局限于四個(gè)或更少的關(guān)節(jié),則該病癥被分類(lèi)為持續(xù)性少關(guān)節(jié)炎。6個(gè)月后如果受影響的關(guān)節(jié)超過(guò)4個(gè),這種疾病被分類(lèi)為延伸性少關(guān)節(jié)炎。類(lèi)風(fēng)濕因子陽(yáng)性多關(guān)節(jié)幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎(也稱(chēng)為多發(fā)性關(guān)節(jié)炎,類(lèi)風(fēng)濕因子陽(yáng)性)在疾病的6個(gè)月內(nèi)有5個(gè)或更多關(guān)節(jié)發(fā)炎?;加羞@種病癥的個(gè)體也對(duì)稱(chēng)為類(lèi)風(fēng)濕因子的蛋白質(zhì)具有陽(yáng)性血液測(cè)試。這種類(lèi)型的關(guān)節(jié)炎非常類(lèi)似類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎,如在成人中見(jiàn)面的。類(lèi)風(fēng)濕因子陰性多關(guān)節(jié)幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎(也稱(chēng)為多發(fā)性關(guān)節(jié)炎,類(lèi)風(fēng)濕因子陰性)在疾病的前6個(gè)月內(nèi)在5個(gè)或更多個(gè)關(guān)節(jié)中表現(xiàn)出關(guān)節(jié)炎。然而,這種類(lèi)型疾病的患者對(duì)血液中的類(lèi)風(fēng)濕因子測(cè)試呈陰性。銀屑病性幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎包括通常與稱(chēng)為銀屑病的皮膚病癥聯(lián)合發(fā)生的關(guān)節(jié)炎。牛皮癬是以皮膚有紅色斑塊且發(fā)炎為特征的病癥,其通常被片狀白色鱗屑覆蓋。一些患者在關(guān)節(jié)炎之前出現(xiàn)銀屑病,而另一些首先出現(xiàn)關(guān)節(jié)炎。銀屑病關(guān)節(jié)炎的其它特征包括手指和指甲的異?;蜓劬?wèn)題。與肌腱端有關(guān)的幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的特征在于其骨與腱、韌帶或其它結(jié)締組織觸碰位置的敏感。這種敏感,稱(chēng)為肌腱端炎,伴隨關(guān)節(jié)炎的關(guān)節(jié)炎癥。肌腱端相關(guān)的關(guān)節(jié)炎還可涉及身體除關(guān)節(jié)以外部分的炎癥。賊后一種類(lèi)型的幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎被稱(chēng)為未分化關(guān)節(jié)炎。這種分類(lèi)用于描述不適合上述任何類(lèi)型,或滿(mǎn)足于多種類(lèi)型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎標(biāo)準(zhǔn)的患者。
佳學(xué)基因juvenile idiopathic arthritis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
在北美洲和歐洲,幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的患病率估計(jì)為每10000名兒童中有4至16名。美國(guó)在1,000名兒童中有一名,或約294,000名兒童受到影響。在美國(guó),賊常見(jiàn)的幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎類(lèi)型是少關(guān)節(jié)型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎,占所有病例的大約一半。由于不清楚的原因,女性似乎受到幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的影響比男性更頻繁。然而,男性受到與腸炎相關(guān)的幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的影響比女性更多。幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的患病率在不同的人群和族群中不同。
juvenile idiopathic arthritis致病鑒定基因解碼
幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎被認(rèn)為是由遺傳和環(huán)境因素共同引起的。術(shù)語(yǔ)特發(fā)性表示疾病的具體原因是未知的。其體征和癥狀由關(guān)節(jié)內(nèi)部和周?chē)倪^(guò)度炎癥引起。當(dāng)免疫系統(tǒng)將信號(hào)分子和白細(xì)胞發(fā)送到損傷或疾病部位以抗擊微生物入侵者并促進(jìn)組織修復(fù)時(shí),發(fā)生炎癥。通常,身體在愈合完成后停止炎癥反應(yīng),以防止損害其自身的細(xì)胞和組織。在患有幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的人中,炎癥反應(yīng)延長(zhǎng),特別是在關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)期間。這種過(guò)度炎癥反應(yīng)的原因還不清楚。研究人員已經(jīng)確定了幾種可能影響發(fā)展幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎風(fēng)險(xiǎn)的基因的變化。這些基因中的許多屬于提供用于制備人類(lèi)白細(xì)胞抗原(H
juvenile idiopathic arthritis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
大多數(shù)幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的病例是散發(fā)性的,這意味著他們發(fā)生在沒(méi)有家族病史的病人身上。據(jù)報(bào)道少數(shù)特發(fā)性關(guān)節(jié)炎病例中有一小部分在家族中發(fā)生,盡管該病的遺傳模式尚不清楚。具有幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的人的兄弟姐妹具有發(fā)展該病癥的風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)為一般人群的約12倍。
juvenile idiopathic arthritis的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是;ICD編碼是M08.1
幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎?
是的,可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢(xún)師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間,也可以省錢(qián),更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)