【佳學(xué)基因檢測】軟骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

軟骨發(fā)育不良是英文hypochondrogenesis的中文翻譯。這一疾病又叫做achondrogenesis type II/hypochondrogenesis;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止軟骨發(fā)育不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做軟骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測？

軟骨發(fā)育不良是一種罕見的、嚴(yán)重的骨生長障礙。這種病癥的特征是身材矮小、短肢和脊柱和骨盆的異常骨化。受累嬰兒具有短胳膊和腿、短肋骨和不發(fā)達(dá)的肺。顱骨中的骨骼正常發(fā)育，但脊柱（椎骨）和骨盆的骨骼不會正常硬化（骨化）。面部看起來平坦，呈橢圓形，眼間距過寬，小下巴，并且一些病例有腭裂。軟骨發(fā)育不良患者腹部很大，并且可能有胎兒水腫，在出生前就有過量的流體在身體積累。由于這些嚴(yán)重的健康問題，一些受累的胎兒不能存活到出生。出生時伴有低蛋白血癥的嬰兒通常在出生時或之后不久因呼吸衰竭而死亡?；畹叫律鷥浩诘膵雰和ǔ１恢匦路诸悶榫哂蓄愃频赜绊懝前l(fā)育的、更溫和的疾病——先天性脊椎骨骺發(fā)育不良。

佳學(xué)基因hypochondrogenesis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

軟骨發(fā)育不良和2型軟骨成長不全（相似的骨骼疾?。┰谛律鷥褐械墓餐l(fā)病率為四萬分之一至六萬分之一。
 

hypochondrogenesis致病鑒定基因解碼

軟骨發(fā)育不良是由COL2A1基因突變引起的一系列疾病中賊嚴(yán)重的疾病之一。該基因編碼II型膠原蛋白。這種類型的膠原主要存在于填充眼球（玻璃體）和軟骨的透明凝膠中。軟骨是一種堅韌、柔韌的組織，構(gòu)成了早期發(fā)育過程中的骨骼。大多數(shù)軟骨隨后轉(zhuǎn)化為骨，除了繼續(xù)覆蓋和保護(hù)骨末端以及存在于鼻和外耳中的軟骨。 II型膠原對于形成身體支持框架的骨骼和其他結(jié)締組織的正常發(fā)育是必需的。COL2A1基因的突變干擾了II型膠原分子的裝配，這妨礙骨骼和其他結(jié)締組織的正常發(fā)育。
 

hypochondrogenesis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

軟骨發(fā)育不良被認(rèn)為是常染色體顯性疾病，因為每個細(xì)胞中突變基因的一個拷貝足以引起該病癥。該病是由COL2A1基因的新突變引起的，發(fā)生在沒有家族史的人中。這個病癥不會遺傳到下一代，因為受累者不能存活到孕育后代的年紀(jì)。
 

hypochondrogenesis的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，軟骨發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是Q77.0
 

軟骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測的時間很短?；蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。