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【佳學(xué)基因檢測】BH4缺乏癥基因解碼、基因檢測

苯丙酮尿癥(PKU)是由苯丙氨酸羥化酶(PAH)基因變異引起的賊常見的常染色體隱性門德爾表型氨基酸代謝異常。佳學(xué)基因統(tǒng)計近十年的基因檢測結(jié)果,估計全球約有45萬人患有PKU,全球發(fā)病率為1:23

佳學(xué)基因檢測】BH4缺乏癥基因解碼、基因檢測

基因檢測導(dǎo)讀:

BH4缺乏癥(Tetrahydrobiopterin Deficiency)是一種常見的遺傳性代謝疾病,涉及到生物體內(nèi)四氫生物蝶呤(BH4)的合成或再生。BH4是多種酶活性的必需輔因子,包括苯丙氨酸羥化酶、酪氨酸羥化酶和色氨酸羥化酶。這些酶在神經(jīng)遞質(zhì)(如多巴胺、血清素)的合成中扮演重要角色。

BH4缺乏癥的基因檢測通常包括以下幾個方面:

基因突變檢測:這種疾病可能由幾個不同的基因突變引起,包括GCH1、PCBD1、PTS、QDPR等。這些基因突變會影響B(tài)H4的合成和代謝。有時,BH4缺乏癥基因檢測也采用熱瞇突變檢測以降低基因檢測費用,但是保留對賊常見突變的檢測。

臨床表現(xiàn):BH4缺乏癥的癥狀可能包括發(fā)育遲緩、運動障礙、神經(jīng)心理問題等。但由于不同的基因缺陷會導(dǎo)致不同的臨床表現(xiàn),因此基因檢測可以幫助確定確切的診斷。這些不同的臨床表現(xiàn),也會將醫(yī)生引向其他疾病,從而產(chǎn)生合理的誤診。合理是從診斷依據(jù)來說,但是誤診會造成疾病的次生損傷。

檢測方法:常用的檢測方法包括基因測序、一代測序、二代測序、高密度芯片等??梢酝ㄟ^血液樣本進行,也可以通過口腔樣本來進行?,F(xiàn)代的高通量測序技術(shù)能夠快速地識別基因序列中的突變。

診斷和治療:基因檢測結(jié)果有助于確定診斷,并指導(dǎo)治療方案。例如,某些類型的BH4缺乏癥可能需要特定的藥物和飲食治療。

基因檢測結(jié)果的大數(shù)據(jù)分析:

苯丙酮尿癥(PKU)是由苯丙氨酸羥化酶(PAH)基因變異引起的賊常見的常染色體隱性門德爾表型氨基酸代謝異常。佳學(xué)基因統(tǒng)計近十年的基因檢測結(jié)果,估計全球約有45萬人患有PKU,全球發(fā)病率為1:23,930次活產(chǎn)(范圍為1:4,500[意大利]至1:125,000[日本])。比較來自51個國家17個世界地區(qū)的16,092名患者的基因型和代謝表型,發(fā)現(xiàn)疾病嚴(yán)重程度存在差異,全球表型分布為62%典型PKU、22%輕度PKU和16%輕度高苯丙氨酸血癥。中國存在從東部經(jīng)典PKU到西南部輕度PKU再到南部輕度高苯丙氨酸血癥的基因型和表型分布漸變。c.1241A>G (p.Tyr414Cys)相關(guān)基因型可以從東北追溯到華北,從華北經(jīng)華中到華南,再到西部。從北部(56%)經(jīng)中部(71%)到南部(80%),經(jīng)典PKU的發(fā)生率逐漸升高。在758個PAH變異中,c.1222C>T (p.Arg408Trp)(22.2%)、c.1066-11G>A (IVS10-11G>A)(6.4%)和c.782G>A (p.Arg261Gln)(5.5%)賊為常見,導(dǎo)致兩種普遍基因型:p. [Arg408Trp];[Arg408Trp](11.4%)和c. [1066-11G>A];[1066-11G>A](2.6%)。大多數(shù)基因型(73%)為復(fù)合雜合,27%為同種合子,3,659種不同基因型中55%僅見于單個個體。PAH變異使用等位基因表型值進行評分,并與治療前血苯丙氨酸濃度(n = 6,115)及四氫生物蝶呤負(fù)荷試驗結(jié)果(n = 4,381)相關(guān),從而預(yù)測基因型表型(88%)和四氫生物蝶呤響應(yīng)性(83%)。該統(tǒng)計表明,大規(guī)?;蛐蛿?shù)據(jù)庫可以正確預(yù)測表型,從而適當(dāng)?shù)陌邢蛑委熞詢?yōu)化臨床結(jié)果。

基因檢測結(jié)果展示:

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提供的信息 數(shù)(%)
佳學(xué)基因病例 16,974
完整基因型 16,196
 復(fù)合雜合子 11,810 (73)
 純合子 4,386 (27)
表型和基因型 16,092
 苯丙酮尿癥 9,923 (62)
 苯丙酮尿癥 3,521 (22)
 多態(tài)性HP 2,648 (16)
基因型和國家 15,357 (91)
血液 Phe 水平 6,371 (38)
血液 Phe 水平和表型 6,369 (38)
血液 Phe 水平和基因型 6,115 (36)
表型、基因型和 BH 4反應(yīng)性 5,597
 無反應(yīng)者 3,191 (57)
 應(yīng)答者 2,316 (43)
不同基因型的數(shù)量 3,659
 復(fù)合雜合子 3,446 (94)
 純合子 213 (6)

 

cPKU,經(jīng)典PKU;mPKU,輕度 PKU;MHP,輕度高苯丙氨酸血癥;BH4:四氫生物蝶呤

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https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32668217/(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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