【佳學(xué)基因檢測】如何找到更多的找到影響骨關(guān)節(jié)炎發(fā)病的基因檢測位點(diǎn)并提供臨床服務(wù)
骨關(guān)節(jié)炎風(fēng)險(xiǎn)基因突變序列的鑒定:
骨關(guān)節(jié)炎基因檢測位點(diǎn)研究團(tuán)隊(duì)對來自 9 個人群的 13 個國際隊(duì)列的多達(dá) 826,690 人(177,517 名骨關(guān)節(jié)炎患者)的基因突變與骨關(guān)節(jié)炎發(fā)生的關(guān)系進(jìn)行了 GWAS 基因檢測薈萃分析。與迄今為止賊大的骨關(guān)節(jié)炎 GWAS 基因檢測分析相比,骨關(guān)節(jié)炎患者數(shù)量增加到2.3 倍。其中兩個隊(duì)列是東亞人,11 個隊(duì)列是歐洲人后裔。在進(jìn)行分析時,骨關(guān)節(jié)炎基因檢測位點(diǎn)分析團(tuán)隊(duì)將骨關(guān)節(jié)炎患者分成了 11 種表型組,涵蓋骨關(guān)節(jié)炎的所有主要部位(圖 1;STAR 方法)。骨關(guān)節(jié)炎基因檢測位點(diǎn)分析團(tuán)隊(duì)使用 p < 1.3 × 10-8 的閾值發(fā)現(xiàn)了 11,897 個全基因組顯著相關(guān)的單核苷酸變異 (SNV),以說明獨(dú)立測試的有效數(shù)量。骨關(guān)節(jié)炎基因檢測位點(diǎn)分析團(tuán)隊(duì)在表型內(nèi)應(yīng)用了條件分析并確定了 223 個獨(dú)立關(guān)聯(lián),其中一些在表型之間重疊(圖 1;表 1)。這一次分析增加了 84 個基因檢測位點(diǎn),它們在骨關(guān)節(jié)炎基因檢測位點(diǎn)分析團(tuán)隊(duì)分析之前沒有被確定為與骨關(guān)節(jié)炎之間存在相關(guān)性。骨關(guān)節(jié)炎基因檢測位點(diǎn)分析團(tuán)隊(duì)還在這一數(shù)據(jù)分析中數(shù)據(jù)庫中已經(jīng)存在的骨關(guān)節(jié)炎基因檢測位點(diǎn),在數(shù)據(jù)中存在的96個位點(diǎn),其中 87 個骨關(guān)節(jié)炎基因檢測位點(diǎn)在如何影響骨關(guān)節(jié)這一關(guān)聯(lián)上得到進(jìn)一步的證實(shí)。
基因檢測位點(diǎn)的分析結(jié)構(gòu)圖
(A) 骨關(guān)節(jié)炎基因檢測位點(diǎn)分析時對骨關(guān)節(jié)炎的11 種臨床分類:關(guān)節(jié)炎表型、性別特異性分析、它們之間的關(guān)系及其樣本量(病例/對照)的概述。 TKR,全膝關(guān)節(jié)置換術(shù); THR,全髖關(guān)節(jié)置換術(shù)。
(B) 所有 11 種檢查的骨關(guān)節(jié)炎表型的所有個體薈萃分析結(jié)果的合并曼哈頓圖。 虛線表示全基因組顯著性閾值 p = 1.3 × 10−8。
(C) 所有主要全基因組顯著獨(dú)立骨關(guān)節(jié)炎相關(guān)單核苷酸變異 (SNV) 及其相關(guān)的骨關(guān)節(jié)炎表型的圖形概述。
表1:所有全基因組顯著骨關(guān)節(jié)炎相關(guān) SNV 的總結(jié)結(jié)果
全基因組關(guān)聯(lián)研究 | 病例/對照 | 信號 | 新信號 | 已知信號 |
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所有骨關(guān)節(jié)炎 | 177,517/649,173 | 21 | 8 | 13 |
膝關(guān)節(jié)和/或髖關(guān)節(jié)骨關(guān)節(jié)炎 | 89,741/400,604 | 31 | 9 | 22 |
髖骨關(guān)節(jié)炎 | 36,445/316,943 | 45 | 17 | 28 |
膝關(guān)節(jié)骨性關(guān)節(jié)炎 | 62,497/333,557 | 24 | 11 | 13 |
全髖關(guān)節(jié)置換術(shù) | 23,021/296,016 | 38 | 12 | 26 |
全膝關(guān)節(jié)置換術(shù) | 18,200/233,841 | 10 | 4 | 6 |
全關(guān)節(jié)置換 | 40,887/327,689 | 37 | 12 | 25 |
手骨關(guān)節(jié)炎 | 20,901/282,881 | 7 | 5 | 2 |
手指骨關(guān)節(jié)炎 | 10,804/255,814 | 5 | 3 | 2 |
拇指骨關(guān)節(jié)炎 | 10,536/236,919 | 4 | 2 | 2 |
脊柱骨關(guān)節(jié)炎 | 28,3721/3057,578 | 1 | 1 | 0 |
全部的 | 223 | 84 | 139 | |
跨表型的總獨(dú)立信號c | 100 | 52 | 48 | |
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性別分析 | ||||
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女性全髖關(guān)節(jié)置換術(shù) | 11,089/67,516 | 2 | 2 | 0 |
女性全骨關(guān)節(jié)炎 | 90,838/192,697 | 1 | 1 | 0 |
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早發(fā)性骨關(guān)節(jié)炎分析 | ||||
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早期所有骨關(guān)節(jié)炎 | 6,838/41,449 | 1 | 1 | 0 |
a病例是任何部位的骨關(guān)節(jié)炎:髖、膝、手、手指、拇指和脊柱。
b信號數(shù)基于定義的骨關(guān)節(jié)炎表型,新的/已知的基于先前報(bào)告的骨關(guān)節(jié)炎位點(diǎn)。
c在骨關(guān)節(jié)炎表型內(nèi)部和之間計(jì)算的獨(dú)立性,主要 SNV 被分配給賊重要的表型。
表 2:100 個獨(dú)立的全基因組顯著 SNV 的匯總統(tǒng)計(jì)
骨關(guān)節(jié)炎表型 | 其他骨關(guān)節(jié)炎表型 | SNV | 位置:位置 | EA | 能源局 | 電爐 | 或者 | 95% 可信區(qū)間 | p | 注解 | 賊近的基因 | 權(quán)重組 |
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新的 SNV | ||||||||||||
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手指OA | RS11588154 | 1:55301936 | 噸 | G | 0.17 | 0.83 | 0.79–0.88 | 6.08 × 10 -10 | 內(nèi)含子 | C1orf177 | 2個 | |
髖關(guān)節(jié)OA | 蘇氨酸 | rs4411121 | 1:118757034 | 噸 | C | 0.31 | 1.07 | 1.05–1.09 | 2.16 × 10 -11 | 基因間 | SPAG17 | 0 |
蘇氨酸 | HipOA、TJR | rs1327123 | 1:184014593 | C | G | 0.35 | 0.91 | 0.89–0.93 | 2.44 × 10 -16 | 基因間 | 泉15 | 0 |
拇指OA | RS11588850 | 1:227927242 | 一個 | G | 0.82 | 0.87 | 0.84–0.91 | 3.53 × 10 -10 | 內(nèi)含子 | SNAP47 | 2個 | |
膝髖骨關(guān)節(jié)炎 | 膝骨關(guān)節(jié)炎 | rs74676797 | 2:633063 | 一個 | G | 0.82 | 1.05 | 1.03–1.07 | 6.39 × 10 -10 | 基因間 | TMEM18 | 0 |
蘇氨酸 | 髖關(guān)節(jié)OA | rs66989638 | 2:106689736 | 一個 | G | 0.13 | 1.12 | 1.08–1.15 | 3.31 × 10 -11 | 內(nèi)含子 | C2orf40 | 1個 |
蘇氨酸 | rs2276749 | 3:11643465 | 噸 | C | 0.05 | 0.86 | 0.82–0.90 | 3.34 × 10 -9 | 錯義p.Ile37Met | VGLL4 | 1個 | |
全OA | rs62242105 | 3:20630395 | 一個 | G | 0.33 | 0.97 | 0.96–0.98 | 2.93 × 10 -9 | 基因間 | RNU6-815P | 北美 | |
髖關(guān)節(jié)OA | rs781661531 | 3:187051013 | 噸 | C | 7 × 10 -4 | 0.11 | 0.05-0.21 | 8.36 × 10 -11 | 基因間 | RTP4 | 北美 | |
髖關(guān)節(jié)OA | rs747952496 | 3:188311659 | 一個 | G | 4 × 10 -4 | 7.02 | 3.93–12.55 | 4.91 × 10 -11 | 內(nèi)含子 | LPP | 北美 | |
髖關(guān)節(jié)OA | RS9835230 | 3:189735461 | 一個 | G | 0.24 | 1.07 | 1.04–1.09 | 1.34 × 10 -9 | 內(nèi)含子 | LEPREL1 | 1個 | |
全OA | SpineOA | rs201194999 | 4:66666895 | 噸 | C | 0.3 | 0.88 | 0.85–0.92 | 3.05 × 10 -9 | 基因間 | RNU2-40P | 1個 |
全OA | rs11729628 | 4:121584282 | 噸 | G | 0.24 | 0.97 | 0.96–0.98 | 4.74 × 10 -9 | 基因間 | RP11-501E14.1 | 北美 | |
蘇氨酸 | RS75686861 | 4:145621328 | 一個 | G | 0.09 | 1.12 | 1.08–1.16 | 3.04 × 10 -9 | 內(nèi)含子 | HHIP | 0 | |
膝骨關(guān)節(jié)炎 | rs2066928 | 5:30843787 | 一個 | G | 0.48 | 0.96 | 0.95–0.97 | 1.20 × 10 -8 | 基因間 | RPL19P11 | 1個 | |
蘇氨酸 | 髖關(guān)節(jié)OA | rs56132153 | 5:67825133 | 一個 | C | 0.61 | 1.07 | 1.05–1.09 | 3.80 × 10 -9 | 內(nèi)含子 | CTC-537E7.1 | 0 |
手辦OA | rs1560080 | 5:115338732 | 一個 | G | 0.83 | 0.91 | 0.88–0.94 | 9.61 × 10 -9 | 內(nèi)含子 | 水質(zhì)PEP | 1個 | |
膝髖骨關(guān)節(jié)炎 | TJR、AllOA、HipOA、THR | rs17615906 | 5:128018413 | 噸 | C | 0.84 | 0.95 | 0.93–0.96 | 3.76 × 10 -11 | 內(nèi)含子 | SLC27A6 | 1個 |
手辦OA | 拇指骨關(guān)節(jié)炎、膝骨關(guān)節(jié)炎 | rs10062749 | 5:141805088 | 噸 | G | 0.27 | 1.08 | 1.06–1.11 | 2.04 × 10 -09 | 內(nèi)含子 | AC005592.2 | 1個 |
手指OA | 手辦OA | RS9396861 | 6:18404133 | 一個 | C | 0.61 | 1.13 | 1.09–1.17 | 9.35 × 10 -11 | 內(nèi)含子 | RNF144B | 2個 |
臺積電 | rs2038740 | 6:35114542 | 噸 | C | 0.72 | 0.94 | 0.93–0.96 | 6.20 × 10 -10 | 內(nèi)含子 | TCP11 | 1個 | |
臺積電 | rs116934101 | 7:101775597 | 一個 | G | 0.27 | 1.106 | 1.04–1.08 | 7.12 × 10 -9 | 內(nèi)含子 | CUX1 | 1個 | |
全OA | rs12667224 | 7:114024316 | 一個 | G | 0.52 | 0.97 | 0.96–0.98 | 1.66 × 10 -9 | 內(nèi)含子 | FOXP2 | 北美 | |
膝髖骨關(guān)節(jié)炎 | rs571734653 | 7:137143697 | 一個 | C | 3 × 10 -4 | 6.03 | 3.30–11.03 | 5.56 × 10 -9 | 內(nèi)含子 | DGKI | 北美 | |
TKR | rs7787744 | 7:150521096 | 一個 | G | 0.67 | 1.08 | 1.05–1.11 | 1.29 × 10 -9 | 上游基因 | AOC1 | 0 | |
臺積電 | rs76340814 | 9:98321412 | 一個 | G | 0.05 | 0.89 | 0.86–0.92 | 1.87 × 10 -9 | 基因間 | RP11-332M4.1 | 0 | |
蘇氨酸 | HipOA、TJR、膝關(guān)節(jié)OA | RS79895530 | 9:110416422 | 噸 | C | 0.13 | 0.88 | 0.85–0.91 | 3.86 × 10 -14 | 基因間 | RNU6-996P | 0 |
髖關(guān)節(jié)OA | rs7862601 | 9:118343026 | 一個 | G | 0.62 | 0.94 | 0.92–0.96 | 6.19 × 10 -9 | 基因間 | RP11-284G10.1 | 0 | |
髖關(guān)節(jié)OA | rs10983775 | 9:120521100 | 噸 | C | 0.54 | 0.95 | 0.93–0.97 | 4.65 × 10 -9 | 基因間 | RP11-281A20.2 | 0 | |
髖關(guān)節(jié)OA | rs10465114 | 9:129917824 | 一個 | G | 0.22 | 1.06 | 1.04–1.09 | 9.04 × 10 -9 | 內(nèi)含子 | RALGPS1 | 0 | |
蘇氨酸 | 髖關(guān)節(jié)OA | rs3740129 | 10:73767859 | 一個 | G | 0.46 | 1.08 | 1.05–1.10 | 1.70 × 10 -11 | 錯義 p.Arg357Gln | CHST3 | 0 |
臺積電 | rs10824456 | 10:78615458 | C | G | 0.58 | 10.95 | 0.94–0.97 | 1.16 × 10 -8 | 基因間 | KCNMA1 | 1個 | |
手辦OA | 蘇氨酸 | rs3993110 | 11:12794530 | 一個 | C | 0.61 | 1.09 | 1.06–1.11 | 3.75 × 10 -11 | 內(nèi)含子 | TEAD1 | 1個 |
膝髖骨關(guān)節(jié)炎 | rs1631174 | 11:47974373 | 一個 | C | 0.34 | 1.04 | 1.03–1.05 | 7.28 × 10 -9 | 監(jiān)管區(qū)域 | PTPRJ | 1個 | |
TKR | 膝骨關(guān)節(jié)炎 | rs72979233 | 11:74355523 | 一個 | G | 0.75 | 0.92 | 0.89–0.95 | 2.52 × 10 -9 | 內(nèi)含子 | POLD3 | 1個 |
臺積電 | AllOA、膝關(guān)節(jié)OA、HipOA、THR | rs10831475 | 11:95796907 | 一個 | G | 0.81 | 1.08 | 1.05–1.10 | 5.89 × 10 -12 | 內(nèi)含子 | MAML2 | 1個 |
膝髖骨關(guān)節(jié)炎 | 膝骨關(guān)節(jié)炎、全膝關(guān)節(jié)置換術(shù) | rs10842226 | 12:23959589 | 一個 | G | 0.42 | 1.04 | 1.03–1.06 | 4.68 × 10 -10 | 內(nèi)含子 | SOX5 | 1個 |
TKR | 膝骨關(guān)節(jié)炎 | rs7967762 | 12:48420214 | 噸 | C | 0.16 | 1.11 | 1.07–1.15 | 4.41 × 10 -10 | 上游基因 | RP1-228P16.4 | 1個 |
膝骨關(guān)節(jié)炎 | rs1426371 | 12:108629780 | 一個 | G | 0.27 | 10.95 | 0.93–0.97 | 8.86 × 10 -10 | 內(nèi)含子 | WSCD2 | 0 | |
膝骨關(guān)節(jié)炎 | rs58973023 | 13:42959133 | 一個 | 噸 | 0.49 | 1.06 | 1.04–1.08 | 4.72 × 10 -10 | 基因間 | FABP3P2 | 1個 | |
臺積電 | rs28929474 | 14:94844947 | 噸 | C | 0.02 | 0.81 | 0.76–0.86 | 1.06 × 10 -10 | 錯義p.Glu366Gln | SERPINA1 | 0 | |
蘇氨酸 | 髖關(guān)節(jié)OA | rs746239049 | 15:63067433 | 丁 | 我 | 0.21 | 0.90 | 0.87–0.93 | 8.19 × 10 -12 | 內(nèi)含子 | TLN2 | 0 |
膝骨關(guān)節(jié)炎 | rs12914479 | 15:99174828 | C | G | 0.66 | 1.04 | 1.03–1.06 | 7.12 × 10 -9 | 基因間 | RP11-35O15.1 | 0 | |
膝骨關(guān)節(jié)炎 | rs6500609 | 16:4515334 | C | G | 0.11 | 0.94 | 0.91–0.96 | 5.16 × 10 -9 | 內(nèi)含子 | NMRAL1 | 1個 | |
臺積電 | rs227732 | 17:54769890 | 噸 | C | 0.3 | 1.06 | 1.04–1.09 | 1.61 × 10 -9 | 基因間 | 木栓 | 0 | |
膝髖骨關(guān)節(jié)炎 | HipOA, AllOA | RS9908159 | 17:54841961 | 噸 | C | 0.51 | 1.04 | 1.03–1.05 | 4.44 × 10 -11 | 基因間 | C17orf67 | 1個 |
全OA | rs1039257158 | 18:77950448 | 噸 | C | 6 × 10 -4 | 3.62 | 2.35–5.60 | 6.56 × 10 -9 | 內(nèi)含子 | PARD6G | 北美 | |
膝髖骨關(guān)節(jié)炎 | rs551471509 | 19:9943264 | 噸 | C | 6 × 10 -4 | 0.18 | 0.10–0.32 | 1.15 × 10 -8 | 上游基因 | CTD-2623N2.11 | 北美 | |
手辦OA | 手指OA | rs8112559 | 19:46390455 | C | G | 0.89 | 1.13 | 1.09–1.18 | 7.32 × 10 -11 | 上游基因 | IRF2BP1 | 2個 |
臺積電 | rs9981884 | 21:40585633 | 一個 | G | 0.49 | 0.95 | 0.94–0.97 | 7.93 × 10 -9 | 內(nèi)含子 | BRWD1 | 1個 | |
膝骨關(guān)節(jié)炎 | rs11705555 | 22:28206912 | 一個 | C | 0.76 | 1.05 | 1.03–1.07 | 3.00 × 10 -9 | 監(jiān)管區(qū)域 | MN1 | 1個 | |
蘇氨酸 | TJR、HipOA | rs12160491 | 22:38195796 | 一個 | G | 0.71 | 0.93 | 0.90–0.95 | 1.28 × 10 -10 | 基因間 | H1F0 | 0 |
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此前報(bào)道 | ||||||||||||
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髖關(guān)節(jié)OA | THR、TJR、AllOA、KneeHipOA | rs11164653 | 1:103464210 | 噸 | C | 0.41 | 0.92 | 0.91–0.94 | 2.77 × 10 -18 | 內(nèi)含子 | COL11A1 | 1個 |
全OA | 1:150214028 | 1:150214028 | 丁 | 我 | 0.38 | 1.04 | 1.02–1.05 | 8.58 × 10 -10 | 基因間 | RNU2-17P | 北美 | |
臺積電 | rs10797923 | 1:183901966 | 噸 | C | 0.69 | 1.05 | 1.04–1.07 | 6.20 × 10 -9 | 內(nèi)含子 | 科爾加特2 | 0 | |
臺積電 | 膝關(guān)節(jié)骨關(guān)節(jié)炎、膝關(guān)節(jié)骨關(guān)節(jié)炎、髖關(guān)節(jié)骨關(guān)節(jié)炎、THR | rs2605100 | 1:219644224 | 一個 | G | 0.32 | 1.07 | 1.05–1.09 | 4.49 × 10 -15 | 基因間 | RP11-95P13.1 | 1個 |
膝髖骨關(guān)節(jié)炎 | 膝骨關(guān)節(jié)炎 | rs7581446 | 2:33423801 | 噸 | C | 0.48 | 0.95 | 0.94–0.97 | 4.87 × 10 -11 | 內(nèi)含子 | LTBP1 | 1個 |
全OA | HipOA、TJR、THR、ThumbOA、KneeHipOA、HandOA | rs3771501 | 2:70717653 | 一個 | G | 0.47 | 1.04 | 1.03–1.05 | 4.05 × 10 -15 | 內(nèi)含子 | TGFA | 北美 |
全OA | rs62182810 | 2:204387482 | 一個 | G | 0.54 | 1.03 | 1.02–1.04 | 3.82 × 10 -9 | 內(nèi)含子 | RAPH1 | 北美 | |
蘇氨酸 | 膝髖骨關(guān)節(jié)炎、TJR、髖關(guān)節(jié)骨關(guān)節(jié)炎 | rs3774354 | 3:52817675 | 一個 | G | 0.37 | 1.10 | 1.07–1.12 | 1.40 × 10 -16 | 內(nèi)含子 | ITIH1 | 0 |
臺積電 | TKR、HipOA、AllOA、KneeOA、THR、KneeHipOA | rs1530586 | 4:1760927 | 噸 | C | 0.8 | 1.09 | 1.06–1.11 | 3.34 × 10 -14 | 監(jiān)管區(qū)域 | TACC3 | 0 |
蘇氨酸 | TJR、HipOA、KneeHipOA、AllOA | rs1913707 | 4:13039440 | 一個 | G | 0.6 | 1.09 | 1.06–1.11 | 1.23 × 10 -13 | 基因間 | RNU6-962P | 1個 |
全OA | HipOA, 膝關(guān)節(jié)OA | rs13107325 | 4:103188709 | 噸 | C | 0.07 | 1.08 | 1.06–1.10 | 3.25 × 10 -17 | 錯義p.Ala391Thr | SLC39A8 | 0 |
膝髖骨關(guān)節(jié)炎 | 髖關(guān)節(jié)OA | rs3884606 | 5:170871074 | 一個 | G | 0.52 | 0.96 | 0.95–0.97 | 8.96 × 10 -10 | 內(nèi)含子 | FGF18 | 1個 |
髖關(guān)節(jié)OA | rs79220007 | 6:26098474 | 噸 | C | 0.93 | 0.90 | 0.87–0.93 | 2.22 × 10 -9 | 3_prime_UTR | 高爐 | 0 | |
膝髖骨關(guān)節(jié)炎 | rs2856821 | 6:33046742 | 噸 | C | 0.79 | 1.11 | 1.03–1.06 | 5.71 × 10 -9 | 內(nèi)含子 | HLA-DPA1 | 0 | |
蘇氨酸 | 膝髖骨關(guān)節(jié)炎、髖關(guān)節(jié)骨關(guān)節(jié)炎、TJR | rs17288390 | 6:45384018 | 噸 | C | 0.65 | 0.92 | 0.90–0.94 | 9.16 × 10 -13 | 內(nèi)含子 | 運(yùn)行X2 | 0 |
蘇氨酸 | HipOA、TJR | RS9475400 | 6:55638258 | 噸 | C | 0.1 | 1.15 | 1.10–1.19 | 1.73 × 10 -13 | 內(nèi)含子 | BMP5 | 0 |
蘇氨酸 | HipOA、TJR | rs12209223 | 6:76164589 | 一個 | C | 0.11 | 1.22 | 1.18–1.26 | 1.92 × 10 -29 | 內(nèi)含子 | 菲利普1 | 1個 |
髖關(guān)節(jié)OA | 蘇氨酸 | rs111844273 | 7:18436337 | 一個 | G | 0.02 | 1.26 | 1.18–1.34 | 1.05 × 10 -12 | 內(nèi)含子 | HDAC9 | 0 |
蘇氨酸 | 髖關(guān)節(jié)OA | rs143083812 | 7:128843410 | 噸 | C | 1.1 × 10 -3 | 3.30 | 2.34–4.66 | 1.11 × 10 -11 | 錯義p.Arg173Cys | SMO | 北美 |
蘇氨酸 | HipOA、TJR | rs11984666 | 8:130730280 | 一個 | C | 0.2 | 0.90 | 0.87–0.92 | 1.69 × 10 -15 | 基因間 | RP11-274M4.1 | 0 |
膝髖骨關(guān)節(jié)炎 | 膝骨關(guān)節(jié)炎 | rs10974438 | 9:4291928 | 一個 | C | 0.65 | 1.04 | 1.03–1.06 | 7.39 × 10 -11 | 內(nèi)含子 | 全球信息系統(tǒng)3 | 1個 |
膝髖骨關(guān)節(jié)炎 | TKR, 膝骨關(guān)節(jié)炎, TJR, AllOA | rs72760655 | 9:116916214 | 一個 | C | 0.33 | 1.05 | 1.03–1.06 | 5.97 × 10 -13 | 上游基因 | COL27A1 | 1個 |
蘇氨酸 | 髖關(guān)節(jié)OA | rs1330349 | 9:117840742 | C | G | 0.59 | 1.10 | 1.07–1.12 | 6.47 × 10 -17 | 內(nèi)含子 | 跨國公司 | 0 |
蘇氨酸 | HipOA、TJR | rs1321917 | 9:119324929 | C | G | 0.41 | 1.10 | 1.08–1.13 | 9.87 × 10 -19 | 內(nèi)含子 | ASTN2 | 1個 |
蘇氨酸 | 髖關(guān)節(jié)OA | rs62578126 | 9:129375338 | 噸 | C | 0.37 | 0.92 | 0.90–0.94 | 1.39 × 10 -12 | 內(nèi)含子 | RP11-123K19.1 | 0 |
膝髖骨關(guān)節(jié)炎 | 臺積電 | rs1517572 | 11:28829882 | 一個 | C | 0.41 | 1.04 | 1.03–1.05 | 6.79 × 10 -10 | 內(nèi)含子 | RP11-115J23.1 | 1個 |
蘇氨酸 | HipOA、TJR | rs67924081 | 11:65342981 | 一個 | G | 0.74 | 1.10 | 1.07–1.12 | 2.14 × 10 -13 | 上游基因 | EHBP1L1 | 1個 |
蘇氨酸 | 髖關(guān)節(jié)OA | rs34560402 | 11:66872320 | 噸 | C | 0.06 | 0.86 | 0.82–0.90 | 2.64 × 10 -10 | 基因間 | KDM2A型 | 0 |
膝髖骨關(guān)節(jié)炎 | rs1149620 | 11:76506572 | 一個 | 噸 | 0.44 | 0.96 | 0.95–0.97 | 2.87 × 10 -9 | 內(nèi)含子 | TSKU | 1個 | |
手指OA | rs7294636 | 12:15054016 | 一個 | G | 0.37 | 1.16 | 1.12–1.20 | 2.99 × 10 -16 | 內(nèi)含子 | C12orf60 | 1個 | |
蘇氨酸 | TJR, 膝髖骨關(guān)節(jié)炎, 髖關(guān)節(jié)骨關(guān)節(jié)炎 | rs10843013 | 12:28025196 | 一個 | C | 0.78 | 0.86 | 0.84–0.88 | 2.53 × 10 -30 | 基因間 | RP11-993B23.1 | 0 |
蘇氨酸 | 髖關(guān)節(jié)OA | rs17120227 | 12:59289349 | 噸 | C | 0.07 | 1.17 | 1.12–1.22 | 7.21 × 10 -13 | 內(nèi)含子 | LRIG3 | 0 |
膝髖骨關(guān)節(jié)炎 | 臺積電 | rs7953280 | 12:94136009 | C | G | 0.5 | 1.04 | 1.03–1.06 | 4.84 × 10 -12 | 內(nèi)含子 | CRADD | 0 |
膝骨關(guān)節(jié)炎 | rs753350451 | 12:123732769 | 丁 | 我 | 0.2 | 0.93 | 0.91–0.95 | 3.36 × 10 -10 | 內(nèi)含子 | C12orf65 | 0 | |
臺積電 | HipOA、THR | rs1809889 | 12:124801226 | 噸 | C | 0.28 | 1.07 | 1.05–1.09 | 5.70 × 10 -14 | 下游基因 | FAM101A | 0 |
膝骨關(guān)節(jié)炎 | 膝髖骨關(guān)節(jié)炎 | rs4380013 | 15:50759428 | 一個 | G | 0.19 | 1.06 | 1.04–1.08 | 8.73 × 10 -10 | 內(nèi)含子 | USP8 | 1個 |
手辦OA | KneeOA、TKR、FingerOA、ThumbOA | rs11071366 | 15:58334244 | 一個 | 噸 | 0.61 | 0.90 | 0.88–0.92 | 4.88 × 10 -17 | 內(nèi)含子 | 乙醛脫氫酶1A2 | 1個 |
髖關(guān)節(jié)OA | TJR、THR、膝關(guān)節(jié)OA、AllOA | rs12908498 | 15:67366488 | C | G | 0.54 | 1.08 | 1.06–1.10 | 1.85 × 10 -16 | 內(nèi)含子 | SMAD3 | 1個 |
膝髖骨關(guān)節(jié)炎 | TJR, HipOA, 膝骨關(guān)節(jié)炎 | RS9940278 | 16:53800200 | 噸 | C | 0.43 | 1.06 | 1.04–1.07 | 1.45 × 10 -18 | 內(nèi)含子 | 自由貿(mào)易組織 | 1個 |
膝骨關(guān)節(jié)炎 | TKR | rs34195470 | 16:69955690 | 一個 | G | 0.45 | 0.95 | 0.94–0.96 | 3.13 × 10 -13 | 內(nèi)含子 | WWP2 | 0 |
全OA | TKR、膝髖骨關(guān)節(jié)炎、膝骨關(guān)節(jié)炎 | rs216175 | 17:2167690 | 一個 | C | 0.83 | 1.04 | 1.03–1.06 | 2.74 × 10 -12 | 內(nèi)含子 | SMG6 | 北美 |
蘇氨酸 | 髖關(guān)節(jié)OA | rs7212908 | 17:59654593 | 一個 | G | 0.8 | 0.91 | 0.89–0.94 | 1.95 × 10 -11 | 基因間 | NACA2 | 0 |
蘇氨酸 | TJR、HipOA | rs2716212 | 17:67503653 | 一個 | G | 0.62 | 0.93 | 0.91–0.95 | 3.56 × 10 -10 | 內(nèi)含子 | MAP2K6 | 0 |
全OA | 膝骨關(guān)節(jié)炎 | rs10405617 | 19:10752968 | 一個 | G | 0.32 | 1.03 | 1.02–1.04 | 9.33 × 10 -11 | 內(nèi)含子 | SLC44A2 | 北美 |
臺積電 | 全OA | rs75621460 | 19:41833784 | 一個 | G | 0.03 | 1.21 | 1.14–1.28 | 2.72 × 10 -10 | 內(nèi)含子 | 轉(zhuǎn)化生長因子B1 | 1個 |
蘇氨酸 | HipOA、TJR | rs4252548 | 19:55879672 | 噸 | C | 0.02 | 1.39 | 1.29–1.49 | 2.49 × 10 -19 | 錯義p.Arg33His | IL11 | 1個 |
膝骨關(guān)節(jié)炎 | AllOA、TJR、KneeHipOA、TKR | rs143384 | 20:34025756 | 一個 | G | 0.59 | 1.07 | 1.06–1.09 | 1.01 × 10 -23 | 5_prime_UTR | GDF5 | 1個 |
蘇氨酸 | 臺積電 | RS9981408 | 21:40017446 | 噸 | G | 0.23 | 1.10 | 1.07–1.12 | 2.21 × 10 -12 | 內(nèi)含子 | 爾格 | 0 |
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女性專用 | ||||||||||||
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蘇氨酸 | rs116112221 | 2:59439973 | 噸 | C | 6.1 × 10 -3 | 1.95 | 1.58–2.41 | 4.61 × 10 -10 | 上游基因 | FALCL1 | 北美 | |
蘇氨酸 | rs10282983 | 8:69590554 | 噸 | C | 0.22 | 1.15 | 1.11–1.19 | 2.21 × 10 -14 | 內(nèi)含子 | C3ORF34 | 北美 | |
全OA | rs10453201 | 9:34050345 | 噸 | C | 0.22 | 1.05 | 1.02–1.06 | 1.05 × 10 -8 | 上游基因 | UBAP2 | 北美 | |
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早發(fā)性 | ||||||||||||
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全OA | rs148693048 | 8:24598320 | 噸 | C | 0.0012 | 6.26 | 3.26–12.00 | 3.37 × 10 -8 | 內(nèi)含子 | NEFM | 北美 |
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)