【佳學(xué)基因檢測】什么人要做外胚層發(fā)育異常無汗伴有免疫缺陷石骨癥和淋巴水腫基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

外胚層發(fā)育異常無汗伴有免疫缺陷石骨癥和淋巴水腫是英文Ectodermal dysplasia, anhidrotic, with immunodeficiency, osteopetrosis, and lymphedema的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止外胚層發(fā)育異常無汗伴有免疫缺陷石骨癥和淋巴水腫在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 免疫系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做外胚層發(fā)育異常無汗伴有免疫缺陷石骨癥和淋巴水腫基因解碼、基因檢測？

少汗性外胚層發(fā)育不良（HED）的特征是少毛癥（頭發(fā)和體毛稀疏），少汗癥（出汗能力降低）和牙發(fā)育不全（先天性缺牙）。 HED的主要特征在童年時期開始顯現(xiàn)。 頭發(fā)薄、淺色，發(fā)育緩慢。 雖然可以出汗，但是存在極大的缺陷，常導(dǎo)致高熱發(fā)作，直到受影響的個體或家庭懂得控制環(huán)境溫度。 只有少數(shù)患兒有異常的牙齒發(fā)育期，并且晚于平均年齡。 身體發(fā)育和精神運(yùn)動發(fā)育都正常。該病臨床表征有：缺牙癥；外胚層發(fā)育不良；無汗癥；前額突出；不耐熱；免疫缺陷；無汗性外胚層發(fā)育不良；毛發(fā)稀疏。

佳學(xué)基因Ectodermal dysplasia, anhidrotic, with immunodeficiency, osteopetrosis, and lymphedema基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Ectodermal dysplasia, anhidrotic, with immunodeficiency, osteopetrosis, and lymphedema致病鑒定基因解碼

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常染色體顯性

外胚層發(fā)育異常無汗伴有免疫缺陷石骨癥和淋巴水腫的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，外胚層發(fā)育異常無汗伴有免疫缺陷石骨癥和淋巴水腫的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:612132。

什么人要做外胚層發(fā)育異常無汗伴有免疫缺陷石骨癥和淋巴水腫基因解碼、基因檢測？

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