【佳學基因檢測】小肋骨基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
小肋骨是英文Short ribs的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止小肋骨在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常
肺-呼吸病。
什么樣的人應(yīng)當做小肋骨基因解碼、基因檢測?
短肋胸部發(fā)育不良(SRTD)有或無多指畸形是指一組常染色體隱性骨性纖毛蟲,其特征為收縮的胸廓,短肋骨,縮短的管狀骨,以及髖臼頂部的“三叉”外觀。 SRTD包括Ellis-van Creveld綜合征(EVC)和先前被稱為Jeune綜合征或窒息性胸部營養(yǎng)不良(ATD),短肋骨多發(fā)綜合征(SRPS)和Mainzer-Saldino綜合征(MZSDS)的疾病。 Polydactyly可變地存在,并且在各種形式的SRTD中存在表型重疊,其因內(nèi)臟畸形和干骺端外觀而不同。非骨骼受累可包括唇裂/腭裂以及主要器官的異常,例如腦,眼,心臟,腎,肝,胰腺,腸和生殖器。某些形式的SRTD在新生兒期是致命的,因為嚴重受限的胸腔導致呼吸功能不全,而其他形式則與生命相容(Huber和Cormier-Daire總結(jié),2012和Schmidts等,2013)。有表型與顱腦外胚層發(fā)育不良重疊(Sensenbrenner綜合征;參見CED1,218330)。關(guān)于短肋胸部發(fā)育不良的遺傳異質(zhì)性的討論,參見SRTD1(208500)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;陰莖;中間唇裂; Microglossia;腭裂; Brachycephaly;狹窄的胸部;水平肋骨;鎖骨外側(cè)鉤;預先手指多指;肝纖維化;心房間隔缺損; Hydrops fetalis;肺發(fā)育不全;腸旋轉(zhuǎn)不良。該病臨床表征有:小陰莖;正中唇裂;小舌畸形;腭裂;短頭畸形;胸窄;橫位肋骨;Preaxial多指手;肝纖維化;胎兒水腫;肺發(fā)育不良;腸旋轉(zhuǎn)不良。
佳學基因Short ribs基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Short ribs致病鑒定基因解碼
Short ribs基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
雙基因隱性; 常染色體隱性
小肋骨的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,小肋骨的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:263520。
小肋骨基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯:佳學基因)