【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做Cole-Carpenter綜合癥2型基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Cole-Carpenter綜合癥2型是英文Cole-Carpenter syndrome 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止Cole-Carpenter綜合癥2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 ；胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Cole-Carpenter綜合癥2型基因解碼、基因檢測(cè)？

Cole-Carpenter綜合征的一種形式，一種以成骨不全的特征為特征的疾病，例如骨骼畸形和嚴(yán)重的骨脆性以及頻繁的骨折，伴有顱縫早閉，眼球突出，腦積水，生長(zhǎng)障礙和獨(dú)特的面部特征。顱面發(fā)現(xiàn)包括明顯的額葉凸起，中面發(fā)育不全和小頜畸形。盡管顱縫早閉和腦積水，智力發(fā)育是正常的。 CLCRP1遺傳是常染色體顯性遺傳。該病臨床表征有：成骨不全；骨畸形；頻繁骨折；眼球突出；顱縫早閉；生長(zhǎng)衰竭；特征性面部特征；小頜畸形；腦積水；前額突出；面中部發(fā)育不全。

佳學(xué)基因Cole-Carpenter syndrome 2基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Cole-Carpenter syndrome 2致病鑒定基因解碼

Cole-Carpenter syndrome 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

Cole-Carpenter綜合癥2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Cole-Carpenter綜合癥2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:112240。

怎么做Cole-Carpenter綜合癥2型基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)