【佳學基因檢測】CODAS綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
CODAS綜合征是英文CODAS syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;Cerebro-oculo-dento-auriculo-skeletal syndrome, Cerebro Oculo Dento Auriculo Skeletal Syndrome。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止CODAS綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常
;生殖系統(tǒng)疾病
;眼睛視覺疾病
;胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應當做CODAS綜合征基因解碼、基因檢測?
CODAS是腦,眼,牙齒,耳廓和骨骼異常的首字母縮寫。 CODAS綜合征是一種罕見的疾病,其特征是具有獨特的特征星座,包括發(fā)育遲緩,顱面畸形,白內障,上瞼下垂,中位鼻溝,延遲牙齒萌出,聽力喪失,身材矮小,骨骺延遲骨化,干骺端發(fā)育不良和椎體冠狀裂縫(Strauss等,2015總結)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;隱睪;直腸陰道瘺;折疊螺旋;前哨的;眼睛異常;白內障;先天性白內障;眼球震顫; Brachydactyly綜合征;掌骨異常;關節(jié)過度活躍;髖關節(jié)發(fā)育不良;臍膨出;聲帶麻痹。該病臨床表征有:隱睪;直腸陰道瘺;耳輪過度卷曲;鼻孔前翻;眼部異常;白內障;先天性白內障;眼球震顫;短指畸形綜合征;掌骨異常;關節(jié)過度活動;髖關節(jié)發(fā)育不良;臍膨出;聲帶麻痹。
佳學基因CODAS syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
CODAS syndrome致病鑒定基因解碼
CODAS syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
CODAS syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,CODAS綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:600373;ICD編碼是Q87.8
CODAS綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯:佳學基因)