【佳學基因檢測】Carnevale綜合征基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
Carnevale綜合征是英文Carnevale syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Carnevale綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常
;生殖系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做Carnevale綜合征基因解碼、基因檢測?
術語“3MC綜合征”包括4種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,其先前分別被稱為Carnevale,Mingarelli,Malpuech和Michels綜合征。這些綜合征的主要特征是面部畸形,包括眼瞼下垂,瞼下垂,上瞼下垂和高度拱形的眉毛,其中70%至95%的病例存在。唇腭裂,出生后生長缺陷,認知障礙和聽力損失也是一致的發(fā)現(xiàn),發(fā)生率為40%~68%。顱縫早閉,橈尺骨骨性關節(jié)炎,生殖器和膀胱腎上腺異常發(fā)生在20%至30%的病例中。罕見的特征包括前房缺陷,心臟異常,尾部附件,臍疝(臍膨出)和透析緩解(Rooryck等,2011總結)。有關3MC綜合征遺傳異質性的討論,請參閱3MC1(257920)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;隱睪;腭裂;廣闊的人中;額頭寬闊;原發(fā)性擴張型心肌病;斜頸; Epicanthus inversus;斜頭畸形;關節(jié)過度活躍;髖關節(jié)發(fā)育不良; Diastasis recti;顱骨不對稱;有限的肘部運動;部分腹肌發(fā)育不全。該病臨床表征有:隱睪;腭裂;寬人中;寬前額;原發(fā)性擴張型心肌??;斜頸;下內(nèi)眥贅皮;斜頭畸形;關節(jié)過度活動;髖關節(jié)發(fā)育不良;腹直肌分離;頭骨不對稱;肘運動受限;局部腹肌發(fā)育不全。
佳學基因Carnevale syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Carnevale syndrome致病鑒定基因解碼
Carnevale syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
Carnevale syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Carnevale綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:265050;ICD編碼是
Carnevale綜合征基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎?
基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責任編輯:佳學基因)