【佳學(xué)基因檢測(cè)】肢端發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

肢端發(fā)育不全是英文Acrodysostosis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止肢端發(fā)育不全在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 ；生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肢端發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)？

Acrodysostosis-1是一種骨骼發(fā)育不良的形式，其特征是身材矮小，嚴(yán)重的brachydactyly，面部發(fā)育不全和鼻發(fā)育不全。受影響的個(gè)體通常具有晚期骨齡和肥胖。實(shí)驗(yàn)室研究顯示對(duì)多種激素有抗性，包括甲狀旁腺，促甲狀腺激素，降鈣素，生長(zhǎng)激素釋放激素和促性腺激素（Linglart等，2011總結(jié)）。然而，并非所有患者都表現(xiàn)出內(nèi)分泌異常（Lee et al。，2012）.Acrodysostosis的遺傳異質(zhì)性也見于ACRDYS2（614613），由PDE4D基因（600129）在染色體5q12上的突變引起。臨床特征：隱睪癥;性腺功能低下; Brachycephaly;前哨的;藍(lán)色虹膜;視神經(jīng)萎縮;牙齒發(fā)育不全;牙齒咬合不正;月經(jīng)不規(guī)律;黑素細(xì)胞痣;脊柱側(cè)彎;循環(huán)甲狀旁腺激素水平升高;鼻尖上的凹陷;短掌;顱骨骨質(zhì)增生。該病臨床表征有：隱睪；性腺機(jī)能低下；短頭畸形；鼻孔前翻；藍(lán)色虹膜；視神經(jīng)萎縮；缺牙癥；牙齒錯(cuò)位咬合；月經(jīng)不調(diào)癥；黑素細(xì)胞痣；脊柱側(cè)彎；鼻尖淺窩；短掌；顱骨增生。

佳學(xué)基因Acrodysostosis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Acrodysostosis致病鑒定基因解碼

Acrodysostosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

Acrodysostosis的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肢端發(fā)育不全的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:101800；ICD編碼是Q75.4

肢端發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)