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【佳學(xué)基因檢測】非腎病性胱氨酸眼病基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?

非腎病性胱氨酸眼病是英文Cystinosis, ocular nonnephropathic的中文翻譯。這一疾病又叫做CF;cystic fibrosis of pancreas;fibrocystic disease of pancreas;mucoviscidosis;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止非腎病性胱氨酸眼病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常;肺-呼吸病。

佳學(xué)基因檢測】非腎病性胱氨酸眼病基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?



遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:


非腎病性胱氨酸眼病是英文Cystinosis, ocular nonnephropathic的中文翻譯。這一疾病又叫做CF ;cystic fibrosis of pancreas ;fibrocystic disease of pancreas ;mucoviscidosis;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止非腎病性胱氨酸眼病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 ;肺-呼吸病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做非腎病性胱氨酸眼病基因解碼、基因檢測


囊性纖維化是一種遺傳性疾病,其特點是形成厚的,粘稠的液體,破壞人體許多器官。囊性纖維化賊常見的癥狀和體征包括漸進性呼吸系統(tǒng)損傷和慢性消化系統(tǒng)問題。其嚴(yán)重程度因人而異。 粘液是潤滑和保護呼吸道,消化系統(tǒng),生殖系統(tǒng),和其他器官和組織的潤滑劑。囊性纖維化患者產(chǎn)生異常厚和粘稠的粘液。這種異常的黏液會堵塞呼吸道,導(dǎo)致嚴(yán)重的呼吸問題和肺部細(xì)菌感染。這些感染引起慢性咳嗽,喘息,和炎癥。隨時間的推移,粘液的積聚和感染導(dǎo)致有效、悠久、長期、很久性的肺損害,包括肺部纖維化和囊腫。 大多數(shù)囊性纖維化患者存在消化問題。一些患嬰有胎糞性腸梗阻,即出生后不久發(fā)生的腸道堵塞。其他消化問題源于胰腺中粘液的堆積。胰腺產(chǎn)生有助于控制血糖水平的胰島素,合成助消化酶。在囊性纖維化患者中,粘液堵塞胰腺的導(dǎo)管,降低胰島素的產(chǎn)生,阻礙助消化的消化酶到達腸道。消化問題可能導(dǎo)致腹瀉,營養(yǎng)不良,生長不良,體重減輕等。在青春期或成年期,胰島素缺乏可能引起糖尿病,稱為囊性纖維化相關(guān)型糖尿?。–FRDM)。 囊性纖維化曾被認(rèn)為是一種致命的兒童病。隨著治療水平和方法的改善,很多患有囊性纖維化的病童可活到成年。成人患者存在呼吸,消化和生殖系統(tǒng)問題。大多數(shù)男性患者先天缺少雙側(cè)輸精管(CBAVD),輸精管被粘液堵塞,發(fā)育異常。CBAVD男子除非接受生育治療,否則不育。患有囊性纖維化的女性有可能在懷孕期間出現(xiàn)并發(fā)癥。

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佳學(xué)基因Cystinosis, ocular nonnephropathic基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析


囊性纖維化是美國白種人中的常見遺傳性病。在白色人種的新生兒中患病率為2,500至3,500分之一。囊性纖維化在其他族群中較少見,非裔美國人中患病率為1/17,000,在亞裔美國人中患病率為1/31,000。

Cystinosis, ocular nonnephropathic致病鑒定基因解碼


CFTR基因突變導(dǎo)致囊性纖維化。 CFTR基因編碼了氯離子通道。氯化鈉是一種在汗液中發(fā)現(xiàn)的普通鹽,氯化物在細(xì)胞中也有重要的功能;氯離子的流動有助于控制組織中水的移動,這對于生產(chǎn)稀薄的、自由流動的粘液是必需的。CFTR基因突變破壞了氯離子通道的功能,阻止它們調(diào)節(jié)氯離子和水穿過細(xì)胞膜。結(jié)果,排肺,胰腺和其他器官的上皮細(xì)胞產(chǎn)生非常厚且粘稠的粘液。這種粘液堵塞氣道和各種管道,引起囊性纖維化的特征性體征和癥狀。其他遺傳和環(huán)境因素可能影響病癥的嚴(yán)重性。例如,CFTR以外的基因突變可能有助于解釋為什么一些囊性纖維化患者

Cystinosis, ocular nonnephropathic基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育


這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

非腎病性胱氨酸眼病的數(shù)據(jù)庫代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,非腎病性胱氨酸眼病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:219700 ;hpo_id:HP:0000007。

非腎病性胱氨酸眼病基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?


有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方,可以撥打4001601189,同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)

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