【佳學(xué)基因檢測】遺傳性抗凝血酶缺乏癥基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
遺傳性抗凝血酶缺乏癥是英文hereditary antithrombin deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做autosomal dominant familial hematuria, retinal arteriolar tortuosity, contractures;HANAC;HANAC syndrome;hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysm, and muscle cramps syndrome;Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止遺傳性抗凝血酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 眼睛視覺疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做遺傳性抗凝血酶缺乏癥基因解碼、基因檢測?
遺傳性血管病、腎病、動脈瘤和肌肉痙攣綜合征(HANAC)是COL4A1相關(guān)疾病的一部分。該組病癥有脆性血管疾病的相關(guān)體征和癥狀。 HANAC綜合征的特征在于血管病。在患有HANAC綜合征的人中,血管病會影響身體的幾個部分。血管以及基底膜(分離和支持細(xì)胞的薄片狀結(jié)構(gòu))變?nèi)醪⒏子谄屏?。患有HANAC綜合征的人會發(fā)展成腎病。腎臟中脆弱或損傷的血管或基底膜可導(dǎo)致血尿。囊腫也可能在一個或兩個腎臟中形成,并且囊腫會隨時間增長變大。與其他COL4A1相關(guān)病癥相比,大腦僅受HANAC綜合征的輕度影響?;加羞@種病癥的人可能在腦中的一個或多個血管中存在凸起(顱內(nèi)動脈瘤)。這些動脈瘤有爆發(fā)的可能性,會導(dǎo)致腦內(nèi)出血(出血性中風(fēng))。然而,在患有HANAC綜合征的人中,這些動脈瘤通常不會爆發(fā)。大約一半的患有這種病癥的人也有腦白質(zhì)病,這是一種被稱為白質(zhì)的腦組織的變化,其可以用磁共振成像(MRI)看到。大多數(shù)HANAC綜合征患者所經(jīng)歷的肌肉痙攣通常開始于幼兒期。任何肌肉都可能受到影響,并且痙攣持續(xù)的時間通常從幾秒到幾分鐘,雖然在某些情況下,它們可以持續(xù)幾個小時。肌肉痙攣可以是自發(fā)的或由運動觸發(fā)?;加蠬ANAC綜合征的個體也可能有多種眼睛問題。所有患有這種病癥個體的眼睛后部的光敏組織內(nèi)都有扭曲和轉(zhuǎn)向異常的動脈(動脈視網(wǎng)膜迂曲)。這種血管異??蓪?dǎo)致眼睛受輕微創(chuàng)傷后出血,導(dǎo)致暫時的視力喪失。與HANAC綜合征相關(guān)的其它眼部問題包括眼睛晶狀體混濁(白內(nèi)障)和Axenfeld-Rieger異常。 Axenfeld-Rieger異常與各種其他眼睛異常相關(guān),包括眼睛的有色部分(虹膜)不發(fā)達和撕裂,以及瞳孔不在眼睛中心。受累者中有很少發(fā)生雷諾綜合征,雷諾綜合征患者會出現(xiàn)手指和腳趾中的血管暫時變窄,限制血液流到指尖和腳趾的末端。因此,受影響區(qū)域周圍的皮膚可能在短時間內(nèi)變成白色或藍色,并且該區(qū)域可能會有刺痛或悸動。雷諾綜合征通常由溫度變化觸發(fā),通常不會造成長期損害。
佳學(xué)基因hereditary antithrombin deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
HANAC綜合征是一種罕見病,確切的患病率是未知的??茖W(xué)文獻中報道了至少六個受累家庭。
hereditary antithrombin deficiency致病鑒定基因解碼
COL4A1基因突變導(dǎo)致HANAC綜合征。COL4A1基因編碼了IV型膠原蛋白的一種組分。IV型膠原分子彼此附著以形成復(fù)合蛋白質(zhì)網(wǎng)絡(luò)。這些蛋白質(zhì)網(wǎng)絡(luò)是基底膜的主要成分,基底膜是分離和支持許多組織中的細(xì)胞的薄片狀結(jié)構(gòu)。IV型膠原網(wǎng)絡(luò)幾乎在全身所有組織中的基底膜中起重要作用,特別是圍繞身體血管(脈管系統(tǒng))的基底膜。導(dǎo)致HANAC綜合征的COL4A1基因突變導(dǎo)致IV型膠原的結(jié)構(gòu)被破壞。結(jié)果,IV型膠原分子不能彼此附著以在基底膜中形成蛋白質(zhì)網(wǎng)絡(luò)。沒有這些網(wǎng)絡(luò)的基底膜是不穩(wěn)定的,導(dǎo)致它們所圍繞的組織變?nèi)?。在HANA
hereditary antithrombin deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種病癥以常染色體顯性模式遺傳,這意味著每個細(xì)胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。
遺傳性抗凝血酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,遺傳性抗凝血酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:611773 hpo_id:HP:0000112。
遺傳性抗凝血酶缺乏癥基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎?
是的,可以只做基因檢測。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)