【佳學(xué)基因檢測】如何做Marfan脂肪營養(yǎng)不良綜合征基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Marfan脂肪營養(yǎng)不良綜合征是英文Marfan lipodystrophy syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Marfan脂肪營養(yǎng)不良綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Marfan脂肪營養(yǎng)不良綜合征基因解碼、基因檢測？

一組不動的相，瞼下垂，小頜畸形，小頭畸形，中面發(fā)育不全，多發(fā)性攣縮，張力減退，蛛網(wǎng)膜下腔，發(fā)育遲緩和其他異常。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腹股溝疝;隱睪;尿道下裂;陰莖;腭裂;面膜狀相;長中人;低位，向后旋轉(zhuǎn)的耳朵;前哨的;短脖子; Pectus excavatum; Pectus carinatum;小腦發(fā)育不全; Talipes equinovarus。該病臨床表征有：腹股溝疝；隱睪；尿道下裂；小陰莖；腭裂；面具般面容；長人中；低位后旋轉(zhuǎn)耳；鼻孔前翻；短頸；漏斗胸；雞胸；小腦發(fā)育不全；馬蹄內(nèi)翻足。

佳學(xué)基因Marfan lipodystrophy syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Marfan lipodystrophy syndrome致病鑒定基因解碼

Marfan lipodystrophy syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

Marfan脂肪營養(yǎng)不良綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Marfan脂肪營養(yǎng)不良綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:248700。

如何做Marfan脂肪營養(yǎng)不良綜合征基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實驗室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)