【佳學(xué)基因檢測】怎樣選擇朱伯特綜合征14型基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
朱伯特綜合征14型是英文Joubert syndrome 14的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止朱伯特綜合征14型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 生殖系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做朱伯特綜合征14型基因解碼、基因檢測?
經(jīng)典Joubert綜合征的特征在于三個主要發(fā)現(xiàn):一種獨特的小腦和腦干畸形稱為臼齒牙齒征(MTS)。肌張力低下。發(fā)育遲緩。這些發(fā)現(xiàn)通常伴有偶發(fā)性呼吸急促或呼吸暫停和/或非典型眼球運動。一般而言,呼吸異常隨著年齡的增長而改善,隨著時間的推移發(fā)生軀干性共濟失調(diào),并且延遲了獲得大運動里程碑。認(rèn)知能力是可變的,從嚴(yán)重的智力殘疾到正常。名稱Joubert綜合征和相關(guān)疾?。↗SRD)用于描述具有JS的個體,其具有包括視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良,腎病,眼部colobomas,枕部腦膨出,肝纖維化,多發(fā)性,口腔錯構(gòu)瘤和內(nèi)分泌異常的其他發(fā)現(xiàn)??梢妰?nèi)部和家族間的變異。臨床特征:常染色體隱性遺傳;陰莖;視網(wǎng)膜病變;視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良;動眼神經(jīng)失用;陰莖發(fā)育不全;多趾;協(xié)同失調(diào)。該病臨床表征有:小陰莖;視網(wǎng)膜病變;視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良;動眼運動異常;陰莖發(fā)育不良;多指(趾)畸形;協(xié)同失調(diào)。
佳學(xué)基因Joubert syndrome 14基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Joubert syndrome 14致病鑒定基因解碼
Joubert syndrome 14基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
朱伯特綜合征14型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,朱伯特綜合征14型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614464。
怎樣選擇朱伯特綜合征14型基因解碼、基因檢測?
如果是為了驗證對導(dǎo)致病的基因位點的猜測,可以選擇基因檢測?;蚪獯a在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)