【佳學(xué)基因檢測】什么人要做梅克爾綜合征2型基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
梅克爾綜合征2型是英文Meckel syndrome type 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止梅克爾綜合征2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做梅克爾綜合征2型基因解碼、基因檢測?
麥克爾綜合征(Meckel綜合征)是一種具有嚴(yán)重癥狀和體征的疾病,這些癥狀和體征影響身體多處部位。賊常見的特征是腎臟肥大和囊腫。枕腦膨出,即通過頭骨背面的開口引起的腦部囊狀突出。額外的手指和腳趾(多指趾畸形)。多數(shù)患者具有肝部瘢痕組織(纖維化)。 Meckel綜合征患者的其他癥狀和體征差異很大?;颊呔哂性S多腦和脊髓(中樞神經(jīng)系統(tǒng))異常,包括一組被稱為神經(jīng)管缺陷的出生缺陷。這些缺陷累及的結(jié)構(gòu)稱為神經(jīng)管,細(xì)胞層賊終發(fā)育成腦和脊髓,胚胎發(fā)育的賊初幾周內(nèi)不能有效關(guān)閉。Meckel綜合征也可能引起眼部發(fā)育問題、其他面部特征、心臟、骨骼、泌尿系統(tǒng)、生殖器等問題。 由于嚴(yán)重的健康問題,多數(shù)患者出生前或出生后不久便死亡。通常情況下,患兒死于呼吸問題或腎功能衰竭。該病臨床表征有:腭裂;膽管增生;無腦畸形;腦脊膜膨出;多指(趾)畸形;腦膨出;纖毛運(yùn)動(dòng)異常。
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梅克爾綜合征2型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,梅克爾綜合征2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:603194。
什么人要做梅克爾綜合征2型基因解碼、基因檢測?
想要找到病因、阻斷遺傳、避免后代患病。基因解碼是現(xiàn)在處于科技前沿的臨床大夫的選擇和推薦。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)