【佳學(xué)基因檢測(cè)】做脊椎-大骨骺-干骺端發(fā)育異?;蚪獯a、基因檢測(cè)需要多少錢?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
脊椎-大骨骺-干骺端發(fā)育異常是英文Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止脊椎-大骨骺-干骺端發(fā)育異常在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊椎-大骨骺-干骺端發(fā)育異?;蚪獯a、基因檢測(cè)?
分裂/分裂足畸形(SHFM)是一種肢體畸形,涉及autopod的中心射線,并呈現(xiàn)手足的中間裂縫,以及趾骨,掌骨和跖骨的發(fā)育不全和/或發(fā)育不全。一些SHFM患者被發(fā)現(xiàn)有精神發(fā)育遲滯,外胚層和顱面發(fā)現(xiàn),以及口面頜面切割(Elliott和Evans,2006)。對(duì)于一般的表型描述和對(duì)分裂手足畸形的遺傳異質(zhì)性的討論,參見SHFM1( 183600)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;分手;手寡頭;不有效外顯率; Ectrodactyly。該病臨床表征有:手劈裂;缺趾/指畸形。
佳學(xué)基因Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia致病鑒定基因解碼
Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
脊椎-大骨骺-干骺端發(fā)育異常的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,脊椎-大骨骺-干骺端發(fā)育異常的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:225300。
做脊椎-大骨骺-干骺端發(fā)育異常基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢?
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