【佳學(xué)基因檢測(cè)】Senior-Løken綜合征基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
Senior-Løken綜合征基因檢測(cè)是對(duì)英文名稱為Senior-Løken syndrome的腎臟和睛睛疾病進(jìn)行的基因突變解碼分析。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止Senior-Løken綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Senior-Løken綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
Senior-Løken綜合征(SLS)是一種罕見病、基因病和遺傳性疾病。該病的發(fā)生主要影響腎臟和眼睛。Senior-Løken引起一種囊性腎病,稱為腎結(jié)核,通常始于兒童早期。腎臟出現(xiàn)囊腫、炎癥和疤痕,逐漸損害腎功能。腎結(jié)核的癥狀包括尿量增加、口渴過度、虛弱和嚴(yán)重疲勞。腎結(jié)核通常在青春期導(dǎo)致終末期腎病。Senior-Løken綜合征通過引起不同程度的視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良而影響眼睛,視網(wǎng)膜是睛睛內(nèi)感知光線并向大腦傳送圖像的結(jié)構(gòu)。視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良是視網(wǎng)膜的進(jìn)行性萎縮。有些Senior-Løken綜合征兒童在出生時(shí)有一種嚴(yán)重的視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良,稱為L(zhǎng)eber先天性黑蒙(LCA)。LCA的癥狀包括嚴(yán)重的遠(yuǎn)視、光敏感(畏光)和眼球震顫。而有的Senior-Løken綜合征兒童沒有LCA,但后來出現(xiàn)視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良的癥狀,稱為視網(wǎng)膜色素變性(RP)。RP的癥狀在發(fā)病年齡和嚴(yán)重程度上有一定的范圍,可能包括夜盲、逐漸喪失外周視力和賊終喪失中心視力,從而導(dǎo)致失明。在極少數(shù)情況下,還會(huì)出現(xiàn)肝纖維化或骨骼異常?;蚪獯a表明:Senior-Løken綜合征可是由多種基因突變引起的,常常為常染色體隱性遺傳。這種綜合征可以根據(jù)癥狀、腎臟和眼睛檢查以及基因檢測(cè)來診斷。兒童腎臟疾病早期的治療包括保持體液和電解質(zhì)的健康平衡。終末期腎病需要透析或腎移植。結(jié)過腎移植后,腎損傷不再發(fā)生。終末期腎病如果不治療可能危及生命。目前還沒有預(yù)防或阻止視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良導(dǎo)致視力下降的治療方法,但基因解碼后可以采用視力輔助手段幫助那些有剩余視力的人。
佳學(xué)基因Senior-Løken 綜合征基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
根據(jù)佳學(xué)基因?qū)碜匀珖?guó)的送檢樣本的數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)分析:Senior-Løken綜合征的發(fā)病率為10萬分之一。據(jù)信:在大規(guī)模采用基因解碼的北京、湖北、上海等地區(qū),Senior-Loken綜合征的發(fā)病率將降低為千分之一。
Senior-Løken綜合征致病鑒定基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,佳學(xué)基因解碼了導(dǎo)致Senior-Løken綜合征發(fā)生的基因源因。Senior-Løken綜合征可以是由至少五個(gè)基因中的一個(gè)突變引起。由這些基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì),參與人體內(nèi)的纖毛細(xì)胞結(jié)構(gòu)。纖毛是從細(xì)胞表面伸出的微小的手指狀突起;它們參與細(xì)胞間傳遞信息的信號(hào)通路。纖毛對(duì)許多細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能都很重要,包括腎臟中的某些細(xì)胞。它們也是感知感官輸入(如視覺、聽覺和嗅覺)所必需的。
與Senior-Løken綜合征相關(guān)的基因突變導(dǎo)致纖毛的結(jié)構(gòu)和功能出現(xiàn)障礙。這些細(xì)胞結(jié)構(gòu)的缺陷會(huì)破壞細(xì)胞內(nèi)重要的化學(xué)信號(hào)通路。基因解碼認(rèn)為有缺陷的纖毛是導(dǎo)致腎單位斑疹病和Leber先天性黑蒙的原因。
Senior-Løken綜合征的其他名字
Senior-Loken綜合征1型 | Senior-Loken Syndrome 1 |
Senior-Loken綜合征 | Senior-Loken Syndrome |
腎發(fā)育不良與視網(wǎng)膜發(fā)育不全 | Renal Dysplasia and Retinal Aplasia |
腎視網(wǎng)膜綜合征 | Renal-Retinal Syndrome |
幼年腎結(jié)核伴L(zhǎng)eber黑蒙 | Juvenile Nephronophthisis with Leber Amaurosis |
Loken-Senior綜合征 | Loken-Senior Syndrome |
Senior-Loken綜合征-1型 | Senior-Loken Syndrome-1 |
Senior-Loken綜合征 | Senior-Løken Syndrome |
Slsn1 | Slsn1 |
腎發(fā)育不良視網(wǎng)膜再生障礙綜合征 | Renal Dysplasia-Retinal Aplasia Syndrome |
伴有視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良的腎結(jié)核 | Nephronophthisis with Retinal Dystrophy |
腎發(fā)育不良視網(wǎng)膜發(fā)育不全 | Renal Dysplasia Retinal Aplasia |
Loken-Senior綜合征 | Loken Senior Syndrome |
Senior-Loken綜合征 | Senior Loken Syndrome |
Slsn | Slsn |
Senior-Løken綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Senior-Løken綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
Disease Ontology DOID:0050576
OMIM 266900
OMIM Phenotypic Series PS266900
KEGG H00538
ICD10 Q61.5
MESH via Orphanet C537580
ICD10 via Orphanet Q61.5
UMLS via Orphanet C0403553
Orphanet ORPHA3156
SNOMED-CT via HPO 128306009 165397008 17173007 more
UMLS C0403553
Senior-Løken綜合征基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎?
是的,可以只做Senior-Løken綜合征基因檢測(cè)。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間,也可以省錢,更重要的是讓Senior-Løken綜合征檢測(cè)或Senior-Løken綜合征解碼盡量適合您的需求。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)