【佳學(xué)基因檢測】雷諾現(xiàn)象基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

雷諾現(xiàn)象是英文Raynaud phenomenon的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止雷諾現(xiàn)象在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做雷諾現(xiàn)象基因解碼、基因檢測？

RASopathy 為一類發(fā)育異常的疾病,病因?yàn)镽AS/MAPK訊息傳遞路徑中的基因發(fā)生體染色體突變,可能為家族遺傳或偶發(fā)突變而致病。由于都是造成Ras/MAPK pathway 訊息傳遞路徑失調(diào)，所以這些罕見疾病有一些共同的臨床表征，包含身材矮小、臉部特征異常、心臟方面疾病及發(fā)育遲緩等。我們收集3個不帶有已知致病基因突變的RASopathy家族，希望利用全外顯子定序的方式，可以找出病人與患病親代中可能的致病基因。我們藉由全外顯子定序分析且篩選出病人與患病親代中共有的遺傳變異。在之前的研究中發(fā)現(xiàn)全外顯子定序可以作為診斷的方法，除此之外已知的RASopathy突變點(diǎn)都位在會轉(zhuǎn)譯出蛋白質(zhì)的序列中。因此我們假設(shè)在家族性RASopathy的病人中，基因突變點(diǎn)同樣位在外顯子中并可藉由全外顯子定序找出病人突變的基因。我們找到RASIP1在病人與患病親代中共有的突變基因。為了證實(shí)RAS/MAPK 訊息傳遞路徑會受到RASopathy相關(guān)基因突變的影響，我們將正常的和突變的RASopathy相關(guān)基因轉(zhuǎn)染進(jìn)HEK-293FT 以及TREx 293T細(xì)胞中，利用西方墨點(diǎn)法探討訊息傳遞路徑的變化。以肌膚表皮生長因子刺激后與轉(zhuǎn)染正?；虻慕M別相較之下，表現(xiàn)突變蛋白的細(xì)胞中產(chǎn)生RAS/MAPK訊息傳遞路徑失調(diào)。突變的RASIP1使活化的RAS增加并且改變RASIP1蛋白質(zhì)在細(xì)胞中的位置。在之前的研究中發(fā)現(xiàn)帶有PTPN11突變的努南氏癥病人有機(jī)會得到j(luò)uvenile myelomonocytic leukaemia。而克斯提洛氏彈性蛋白缺陷癥的病人可能會有神經(jīng)母細(xì)胞瘤以及膀胱癌。所以找出致病基因不僅提供正確的診斷更可以給予適當(dāng)?shù)闹委?。我們找到未被?bào)導(dǎo)過的RASIP1的突變，這個基因突變會導(dǎo)致RAS/MAPK訊息傳遞路徑失調(diào)。

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雷諾現(xiàn)象的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，雷諾現(xiàn)象的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

雷諾現(xiàn)象基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)