【佳學基因檢測】軸前多指4型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
軸前多指4型是英文Preaxial polydactyly 4的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止軸前多指4型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應當做軸前多指4型基因解碼、基因檢測?
軸前多指:多合指癥或PPD4是手指前軸多指畸形的一種形式,一種肢體畸形綜合癥,其特征是拇指出現(xiàn)賊輕微的復制,變寬闊、分裂或指骨末稍放射狀分裂。 軸后多指(趾)是常見的先天畸形。軸后多指:位于手的尺側(cè)的超過正常數(shù)目的手指(即,多指位于小指的一側(cè))。肢端發(fā)育通過復雜的細胞間通訊和基因表達網(wǎng)絡來調(diào)控,其中任何一個基因的突變將可能導致不同類型多指(趾)或其他肢端發(fā)育異常。綜合征型軸后多指(趾)的基因調(diào)控主要與Shh-Gli3通路的基因有關。通過家系分析發(fā)現(xiàn)5個非綜合征型軸后多指(趾)基因座,僅有一個家系的Gli3基因被確定與發(fā)病有關。 該病臨床表征有:尿道下裂;短指畸形綜合征;小手指屈指畸形;拇指發(fā)育不全或發(fā)育低下;多指(趾)畸形;趾甲發(fā)育缺陷/不全。
佳學基因Preaxial polydactyly 4基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
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常染色體顯性
軸前多指4型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,軸前多指4型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:176305。
軸前多指4型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯:佳學基因)