【佳學(xué)基因檢測】阿片類藥物的敏感性-劑量基因解碼、基因檢測報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
阿片類藥物的敏感性-劑量是英文opioids response - Dosage的中文翻譯。這一疾病又叫做anophthalmia-syndactyly
anophthalmia-Waardenburg syndrome
anophthalmos-limb anomalies syndrome
anophthalmos with limb anomalies
microphthalmia with limb anomalies
OAS
ophthalmoacromelic syndrome
syndactyly-anophthalmos syndrome
Waardenburg anophthalmia sy;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止阿片類藥物的敏感性-劑量在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做阿片類藥物的敏感性-劑量基因解碼、基因檢測?
Ophthalmo-acromelic綜合征是導(dǎo)致眼睛、手和腳畸形的病癥。這種病癥的特征是出生時(shí)出現(xiàn)的。眼睛常常不存在或嚴(yán)重不發(fā)育(無眼),或者它們可能異常?。ㄐ⊙刍危?。通常在這種病癥,兩只眼睛都受到類似的影響,但是如果只有一只眼睛較小或缺失,另一只眼睛可能會(huì)有缺陷,例如其結(jié)構(gòu)中的間隙或裂縫(眼部缺損)。Ophthalmo-acromelic綜合征中賊常見的手和腳畸形是缺少手指或腳趾(少指畸形)。其他出現(xiàn)頻率較高的畸形包括手指或腳趾融合在一起(并指)或額外的手指或腳趾(多指)。這些骨骼畸形通常被描述為肢端的,是指它們發(fā)生在遠(yuǎn)離身體中心的骨骼中。其他的骨異常還包括胳膊和腿的長骨或脊椎骨(椎骨)的骨骼異常。患者可能具有獨(dú)特的面部特征,嘴唇中的開口(唇裂),具有或不具有在口腔的頂部中的開口(腭裂)或智力殘疾。
佳學(xué)基因opioids response - Dosage基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Ophthalmo-acromelic綜合征的患病率是未知的;目前在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)道了約35例。
opioids response - Dosage致病鑒定基因解碼
SMOC1基因突變導(dǎo)致Ophthalmo-acromelic綜合征。 SMOC1基因編碼了分泌型鈣結(jié)合蛋白1(SMOC-1)的蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)存在于基底膜中,是薄的片狀結(jié)構(gòu),用來支持許多組織中的細(xì)胞并且在胚胎發(fā)育期間幫助細(xì)胞彼此錨定。 SMOC-1蛋白附著(結(jié)合)許多不同的蛋白質(zhì),并且認(rèn)為其有調(diào)節(jié)刺激身體組織的生長和發(fā)育的生長因子的分子的作用。這些生長因子在骨骼形成,肢體的正常成形(圖案化)以及眼睛形成和發(fā)育中起重要作用。 SMOC-1蛋白也可能促進(jìn)構(gòu)建骨骼的細(xì)胞(稱為成骨細(xì)胞)的成熟(分化)。SMOC
opioids response - Dosage基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著患者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
阿片類藥物的敏感性-劑量的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,阿片類藥物的敏感性-劑量的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:206920
hpo_id:HP:0000007。
阿片類藥物的敏感性-劑量基因解碼、基因檢測報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎?
不一樣。一般來說,基因檢測的時(shí)間很短?;蚪獯a因?yàn)闄z測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測,所以需要的時(shí)間相對(duì)來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)