【佳學基因檢測】怎么做LIM域ONLY-1多態(tài)性基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

LIM域ONLY-1多態(tài)性是英文LIM DOMAIN ONLY-1 POLYMORPHISM的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止LIM域ONLY-1多態(tài)性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做LIM域ONLY-1多態(tài)性基因解碼、基因檢測？

由該基因編碼的蛋白質(zhì)是在ATP依賴性DNA連接酶，它能連接雙鏈多聚脫氧核苷酸斷裂的單鏈。 該蛋白質(zhì)對于V（D）J重組、通過非同源末端連接（NHEJ）修復DNA雙鏈斷裂（DSB）是必需的。 該蛋白與X射線修復交叉互補蛋白4（XRCC4）形成復合物，并進一步與DNA依賴性蛋白激酶（DNA-PK）相互作用。 已知XRCC4和DNA-PK都需要NHEJ。 該蛋白與XRCC4形成的復合物的晶體結構已知。 這個基因的缺陷會導致LIG4綜合征。 已經(jīng)觀察到編碼相同蛋白質(zhì)的剪接轉(zhuǎn)錄物變體。LIG4綜合征（LIG4S）：以免疫缺陷，發(fā)育和生長遲緩為特征?；颊弑憩F(xiàn)出不尋常的面部特征，小頭畸形，生長和/或發(fā)育遲緩，全血細胞減少和各種皮膚異常。 [MIM：606593]。嚴重聯(lián)合免疫缺陷常染色體隱性T細胞陰性/ B細胞陰性/ NK細胞陽性，對電離輻射敏感（RSSCID）：一種嚴重的聯(lián)合免疫缺陷，一種遺傳和臨床異質(zhì)的罕見先天性疾病，其特征是體液和細胞介導的免疫，白細胞減少和低或不存在抗體水平的損害?；加袐雰浩诘臋C會性生物反復持續(xù)感染的患者。所有類型SCID的共同特征是由于T細胞發(fā)育缺陷而缺乏T細胞介導的細胞免疫。受RS-SCID影響的個體顯示編碼關節(jié)形成和完成V（D）J重組所必需的DNA修復機制中的缺陷。來自這些患者的細胞子集顯示出增加的放射敏感性。 [MIM：602450]。

佳學基因LIM DOMAIN ONLY-1 POLYMORPHISM基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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LIM域ONLY-1多態(tài)性的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，LIM域ONLY-1多態(tài)性的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

怎么做LIM域ONLY-1多態(tài)性基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)