【佳學(xué)基因檢測】怎么做鞘脂激活蛋白A缺乏引起的非典型克拉伯病基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

鞘脂激活蛋白A缺乏引起的非典型克拉伯病是英文Krabbe disease atypical due to Saposin A deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止鞘脂激活蛋白A缺乏引起的非典型克拉伯病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做鞘脂激活蛋白A缺乏引起的非典型克拉伯病基因解碼、基因檢測？

Kowarski綜合征，或與生物活性生長激素相關(guān)的身材矮小，臨床特征是GH分泌正?；蚵杂性黾?，病理性低IGF1（147440）水平，以及GH替代療法的正常追趕生長（Besson等，2005）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;垂體性侏儒癥。該病臨床表征有：垂體性侏儒癥。

佳學(xué)基因Krabbe disease atypical due to Saposin A deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Krabbe disease atypical due to Saposin A deficiency致病鑒定基因解碼

Krabbe disease atypical due to Saposin A deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

鞘脂激活蛋白A缺乏引起的非典型克拉伯病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，鞘脂激活蛋白A缺乏引起的非典型克拉伯病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:262650。

怎么做鞘脂激活蛋白A缺乏引起的非典型克拉伯病基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實驗室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)