【佳學基因檢測】什么人要做Klippel-feil綜合征4常染色體隱性遺傳具有神經(jīng)肌病和面部畸形基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Klippel-feil綜合征4常染色體隱性遺傳具有神經(jīng)肌病和面部畸形是英文Klippel-feil syndrome 4, autosomal recessive, with nemaline myopathy and facial dysmorphism的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Klippel-feil綜合征4常染色體隱性遺傳具有神經(jīng)肌病和面部畸形在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做Klippel-feil綜合征4常染色體隱性遺傳具有神經(jīng)肌病和面部畸形基因解碼、基因檢測？

Klippel-Feil綜合征（KFS）是先天性畸形，其特征在于頸椎形成或分割缺陷，導致頸椎融合。少于50％的患者擁有3種臨床特征，稱為臨床三聯(lián)征：短頸，低后發(fā)線和頸部活動性受限（Tracy等，2004）。KFS的其他形式包括常染色體由染色體17q21上的MEOX1基因（600147）突變引起的隱性KFS2（214300），由染色體12p13上的GDF3基因（606522）突變和常染色體隱性KFS4（616549）引起的常染色體顯性KFS3（613702）通過在染色體22q12上的MYO18B基因（607295）中的突變。參見MURCS關(guān)聯(lián)（OMIM601076），其中Klippel-Feil異常與泌尿生殖系統(tǒng)異常相關(guān)。

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Klippel-feil綜合征4常染色體隱性遺傳具有神經(jīng)肌病和面部畸形的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Klippel-feil綜合征4常染色體隱性遺傳具有神經(jīng)肌病和面部畸形的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

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