【佳學(xué)基因檢測(cè)】JOUBERT綜合癥29型基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

JOUBERT綜合癥29型是英文JOUBERT SYNDROME 29的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止JOUBERT綜合癥29型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做JOUBERT綜合癥29型基因解碼、基因檢測(cè)？

經(jīng)典Joubert綜合征（JS）的特征在于三個(gè)主要發(fā)現(xiàn)：一個(gè)獨(dú)特的小腦和腦干畸形稱(chēng)為臼齒標(biāo)志（MTS）。肌張力低下。 發(fā)育遲緩。 這些發(fā)現(xiàn)通常伴有偶發(fā)性呼吸急促或呼吸暫停和/或非典型眼球運(yùn)動(dòng)。 一般而言，呼吸異常隨著年齡的增長(zhǎng)而改善，隨著時(shí)間的推移發(fā)生軀干性共濟(jì)失調(diào)，運(yùn)動(dòng)功能不發(fā)育。 認(rèn)知能力是可變的，從嚴(yán)重的智力殘疾到正常。 其他發(fā)現(xiàn)可包括視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良，腎臟疾病，眼缺損，枕部腦膨出，肝纖維化，多指畸形，口腔錯(cuò)構(gòu)瘤和內(nèi)分泌異常。 可見(jiàn)內(nèi)部和家庭間的變異。該病臨床表征有：眼球震顫；動(dòng)眼運(yùn)動(dòng)異常；肌張力減退；協(xié)同失調(diào)。

佳學(xué)基因JOUBERT SYNDROME 29基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

JOUBERT SYNDROME 29致病鑒定基因解碼

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常染色體隱性遺傳病

JOUBERT綜合癥29型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，JOUBERT綜合癥29型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:617121。

JOUBERT綜合癥29型基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

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