【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做朱伯特綜合征17型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

朱伯特綜合征17型是英文Joubert syndrome 17的中文翻譯。這一疾病又叫做agenesis of cerebellar vermis；cerebello-oculo-renal syndrome；cerebellooculorenal syndrome 1；CORS；familial aplasia of the vermis；JBTS；Joubert-Bolthauser syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止朱伯特綜合征17型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做朱伯特綜合征17型基因解碼、基因檢測(cè)？

Joubert綜合征是影響身體許多部位的疾病。這種病癥的體征和癥狀在患者中不同，即使在同一家族的成員中也是如此.Joubert綜合征的標(biāo)志特征是“臼齒標(biāo)記”（the molar tooth sign，一種腦部異常），在腦成像檢查例如磁共振成像（MRI）可以看到。這種體征是由小腦蚓部和腦干（大腦背部附近區(qū)域）的異常發(fā)育引起的。臼齒標(biāo)記的名字由來是因?yàn)樵贛RI上看到的這種特征性大腦異常類似于臼齒的橫截面。具有Joubert綜合征的大多數(shù)嬰兒在嬰兒期具有肌張力低下（張力）的問題，然后在幼兒期演變產(chǎn)為共濟(jì)失調(diào)（難以協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)）。該病癥的其它特征包括在嬰兒期異?？焖倩蚓徛粑陌l(fā)作和異常眼睛運(yùn)動(dòng)。大多數(shù)受影累者有發(fā)育延遲和智力殘疾，從輕度到嚴(yán)重都有。特殊的面部特征也是Joubert綜合征的特征，包括前額過寬、弓形眉毛、上瞼下垂、眼距過寬、耳位低和三角形口。Joubert綜合征還包括其它廣泛的體征和癥狀。該病癥有時(shí)與其他眼睛異常（例如可導(dǎo)致視力喪失的視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良）、腎臟疾病、肝臟疾病、骨骼異常（例如存在多余的手指和腳趾）和激素（內(nèi)分泌）問題相關(guān)。當(dāng)Joubert綜合征的特征與一種或多種這些額外的體征和癥狀組合發(fā)生時(shí)，研究人員將該病稱為Joubert綜合征和相關(guān)病癥（JSRD）。

佳學(xué)基因Joubert syndrome 17基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Joubert綜合征在新生兒中患病率約為1/80,000到1/100，000。然而，該估計(jì)可能偏低，因?yàn)镴oubert綜合征的可能特征范圍很大，可能未被診斷。

Joubert syndrome 17致病鑒定基因解碼

Joubert綜合征和相關(guān)病癥可以由至少10個(gè)基因突變引起。這些基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)已知的或被懷疑在纖毛結(jié)構(gòu)中起作用。纖毛是微觀的指狀突起，從細(xì)胞表面伸出并參與化學(xué)信號(hào)傳導(dǎo)。纖毛對(duì)于許多類型的細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能很重要，包括腦細(xì)胞（神經(jīng)元）和腎臟和肝臟中的某些細(xì)胞。纖毛對(duì)于感覺輸入（例如視覺，聽覺和嗅覺）的感知也是必需的。與Joubert綜合征和相關(guān)疾病相關(guān)的基因變異導(dǎo)致纖毛的結(jié)構(gòu)和功能出現(xiàn)問題。這些細(xì)胞結(jié)構(gòu)中的缺陷可能破壞發(fā)育過程中的重要化學(xué)信號(hào)通路。雖然研究人員認(rèn)為缺陷性纖毛是這些疾病的大多數(shù)特征的直接原因，

Joubert syndrome 17基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Joubert綜合征通常具有常染色體隱性的遺傳模式，這意味著患者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各自攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀.Joubert綜合征很少有病例以X連鎖隱性模式遺傳，在這些病例中，致病基因位于X染色體。在男性（只有一個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中的基因的一個(gè)拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性（有兩個(gè)X染色體）中，突變需要發(fā)生在基因的兩個(gè)拷貝中才會(huì)引起該病癥。因?yàn)榕圆惶赡芫哂性摶虻膬蓚€(gè)變異拷貝，男性更容易受X連鎖隱性疾病的影響。

朱伯特綜合征17型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，朱伯特綜合征17型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:213300 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/joubert/。

如何做朱伯特綜合征17型基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)