【佳學(xué)基因檢測】如何做HMG-CoA還原酶抑制劑敏感性-毒性/ADR基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

HMG-CoA還原酶抑制劑敏感性-毒性/ADR是英文hmg coa reductase inhibitors response - Toxicity/ADR-HMG的中文翻譯。這一疾病又叫做SLC29A3 disorder；SLC29A3 spectrum disorder;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止HMG-CoA還原酶抑制劑敏感性-毒性/ADR在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做HMG-CoA還原酶抑制劑敏感性-毒性/ADR基因解碼、基因檢測？

組織細(xì)胞增多-淋巴結(jié)病綜合征（也稱為SLC29A3譜系障礙）是一組累及身體多處部位的癥狀和體征有重疊的疾病。這組疾病包括H綜合征，著色毛癥伴胰島素依賴型糖尿?。≒HID），費(fèi)薩拉巴德組織細(xì)胞增多癥和家族性Rosai-Dorfman?。ㄒ卜Q為竇組織細(xì)胞增多癥伴大塊性淋巴結(jié)病或SHML）。這些疾病以前認(rèn)為是不同的疾病種類。然而，由于癥狀有重疊并且有共同的遺傳原因，現(xiàn)在認(rèn)為是相同疾病譜的一部分。盡管一些患者有一個疾病的癥狀和體征，但其他患者有兩個或多個疾病的癥狀和體征。即使同一家系患者的癥狀和體征差異也很大。 組織細(xì)胞增多癥在該疾病譜中很常見，即組織細(xì)胞過度生長。身體一處或多處組織出現(xiàn)細(xì)胞異常積聚，導(dǎo)致器官或組織損傷。細(xì)胞異常積聚常發(fā)生于淋巴結(jié)，導(dǎo)致淋巴結(jié)腫脹（淋巴結(jié)病）。出現(xiàn)細(xì)胞異常積聚的其他區(qū)域包括皮膚、腎臟、腦和脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)）或消化道。 這個疾病譜稱為組織細(xì)胞增多-淋巴結(jié)病綜合征，是因?yàn)闃?gòu)成該疾病譜的疾病還具有其他癥狀和體征。H綜合征的特征包括皮膚上有異常的斑塊（損傷），主要在下半身。這些損傷顏色異常暗（色素沉著），并有過多的毛發(fā)生長（多毛癥）。此外，組織細(xì)胞在皮膚損傷處積聚。H綜合征的其他特征包括肝臟腫大、心臟異常、聽力喪失、性腺機(jī)能減退、身材矮小。 與H綜合征一樣，PHID會導(dǎo)致皮膚色素沉著伴多毛癥。PHID的特征還有1型糖尿?。ㄒ卜Q為胰島素依賴型糖尿?。?，通常始于兒童期。1型糖尿病發(fā)生于身體不能產(chǎn)生足夠的胰島素時，導(dǎo)致血糖水平失調(diào)。 費(fèi)薩拉巴德組織細(xì)胞增多癥導(dǎo)致淋巴結(jié)病和由于組織細(xì)胞積聚引起的眼瞼腫脹?；颊叩闹富蛑撼霈F(xiàn)關(guān)節(jié)畸形即攣縮、也會出現(xiàn)聽力喪失。 家族性Rosai-Dorfman病賊常見的特征是淋巴結(jié)病，通常累及頸部淋巴結(jié)。組織細(xì)胞也可在身體其他部位積聚。

佳學(xué)基因hmg coa reductase inhibitors response - Toxicity/ADR-HMG基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

組織細(xì)胞增多癥-淋巴結(jié)病綜合征是一種罕見病，全世界約有100個受累者。

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組織細(xì)胞增多癥-淋巴結(jié)病綜合征是由SLC29A3基因突變引起的，其編碼平衡核苷轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白3（ENT3）。ENT3所屬的蛋白質(zhì)家族在細(xì)胞中轉(zhuǎn)運(yùn)核苷分子。核苷通過化學(xué)修飾成為DNA、RNA和ATP和GTP的組成分子。核苷修飾所得的分子在整個身體的許多功能中發(fā)揮重要作用。在溶酶體中發(fā)現(xiàn)了I3，其將大分子分解成可以被細(xì)胞重復(fù)使用的更小的分子。研究人員認(rèn)為，這種蛋白質(zhì)將DNA和RNA從溶酶體中分解產(chǎn)生的核苷轉(zhuǎn)運(yùn)到細(xì)胞中，使得它們可以重復(fù)使用。還認(rèn)為蛋白質(zhì)將核苷轉(zhuǎn)運(yùn)到線粒體中——線粒體是細(xì)胞的能量產(chǎn)生中心。在線粒體中，

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這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

HMG-CoA還原酶抑制劑敏感性-毒性/ADR的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，HMG-CoA還原酶抑制劑敏感性-毒性/ADR的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:602782 hpo_id:HP:0000007。

如何做HMG-CoA還原酶抑制劑敏感性-毒性/ADR基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)