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【佳學(xué)基因檢測】嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶缺乏癥基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?

【佳學(xué)基因檢測】嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶缺乏癥基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶缺乏癥是英文eosinophil peroxidase deficiency的中文翻譯。

佳學(xué)基因檢測】嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶缺乏癥基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?



遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:


嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶缺乏癥是英文eosinophil peroxidase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做EPXD、Peroxidase and phospholipid deficiency in eosinophils、Presentey anomaly、Partial Eosinophil Peroxidase Deficiency、Eosinophil Peroxidase Deficiency, Partial。因此, 嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶缺乏癥基因檢測又叫做EPXD基因測試、嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶和磷脂缺乏癥基因診斷、Presentey異常分子診斷、部分嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶缺乏癥致病基因鑒定基因解碼基因檢測。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶缺乏癥基因解碼、基因檢測?


嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶缺乏癥會(huì)影響一類免疫細(xì)胞,稱為嗜酸性粒細(xì)胞的白細(xì)胞,但不會(huì)對受影響的個(gè)體造成健康問題。 嗜酸性粒細(xì)胞有助于身體的免疫反應(yīng)。 在正常的免疫反應(yīng)期間,這些細(xì)胞被打開(激活),并且它們移動(dòng)到受傷或發(fā)炎的區(qū)域。 然后細(xì)胞釋放出對嚴(yán)重受損的細(xì)胞或入侵生物具有毒性作用的蛋白質(zhì)和其他化合物。 其中一種蛋白質(zhì)稱為嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶。 在嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶缺乏癥中,嗜酸性粒細(xì)胞幾乎沒有嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶。 缺乏這種蛋白質(zhì)似乎不會(huì)影響嗜酸性粒細(xì)胞進(jìn)行免疫反應(yīng)的能力。由于嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶缺乏癥不會(huì)導(dǎo)致任何健康問題,因此當(dāng)因其他原因進(jìn)行血液檢查或當(dāng)家庭成員被診斷患有此病癥時(shí),通常會(huì)診斷出此病癥。

【佳學(xué)基因檢測】嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶缺乏癥基因解碼、<a  data-cke-saved-href=http://deyicom.cn/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html href=http://deyicom.cn/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因檢測</a>怎么預(yù)約解讀?


佳學(xué)基因嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶缺乏癥基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析


佳學(xué)基因免疫系統(tǒng)基因檢測案例集中收錄了大約 100 名嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶缺乏癥患者。 根據(jù)免疫科基因檢測的數(shù)據(jù)分析,不同人群中的流行率數(shù)據(jù)不同。據(jù)估計(jì),每 1,000 名也門猶太人中有 8.6 人、每 1,000 名北非猶太人中有 3 人,每 1,000 名伊拉克猶太人中有 1 人患有嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶缺乏癥。 在意大利東北部,大約每 14,000 人中就有 1 人出現(xiàn)這種情況; 在中國,每 36,000 人中就有 1 人患??; 在盧森堡,據(jù)認(rèn)為每 100,000 人中就有 1 人患有嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶缺乏癥。
 

嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶缺乏癥致病鑒定基因解碼


根據(jù)《人體免力大小的決定因素:基因檢測的應(yīng)用》,EPX 基因突變是嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶缺乏癥的本質(zhì)原因和根本原因。 EPX 基因位點(diǎn)的堿基序列如果正常,在人體內(nèi)指導(dǎo)合成嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶。 在免疫反應(yīng)期間,活化的嗜酸性粒細(xì)胞在損傷部位釋放嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶。 這種蛋白質(zhì)有助于形成對細(xì)菌和寄生蟲具有劇毒的分子。 這些有毒分子還通過對抗微生物入侵者來調(diào)節(jié)炎癥。 EPX 基因突變減少或阻止嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶的產(chǎn)生或?qū)е逻@種酶蛋白質(zhì)不穩(wěn)定和無功能。 結(jié)果,嗜酸性粒細(xì)胞的嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶量嚴(yán)重減少或根本沒有。 受影響的嗜酸性粒細(xì)胞內(nèi)的其他蛋白質(zhì)是正常的,雖然缺乏嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶的細(xì)胞較小并且可能有結(jié)構(gòu)變化,但嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶的缺失似乎不會(huì)損害嗜酸性粒細(xì)胞的功能。但這一觀察結(jié)果與基因解碼的解釋不一致?;蚪獯a正在進(jìn)一步描述嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶缺乏可能產(chǎn)生的影響。
 

嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶缺乏癥基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育


根據(jù)《為什么夫妻健康狀況正常也必需做婚前、孕基因檢測?》,嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶缺乏癥以常染色體隱性遺傳模式遺傳,這意味著患者每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都有突變。 除了極少數(shù)是其中的一個(gè)突變來自發(fā)育過程的罕見突變以外,絕大多數(shù)情況下,兩個(gè)突變中的一個(gè)來自健康的母親、另一個(gè)來自沒有這種疾病的父親。而只有有意識(shí)的進(jìn)行婚前、孕前致病基因鑒定基因解碼才能消除這種情況的出現(xiàn)。
 

嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼是:

OMIM®  261500
MeSH  D007960
MedGen  C1850000
UMLS C1850000
 

 

嗜酸性粒細(xì)胞過氧化物酶缺乏癥基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?


可以直接撥找電話4001601189直接預(yù)約,也可以訪問jiaxuejiyin.com進(jìn)行預(yù)約或解讀。另外一個(gè)方便的途徑是通過佳學(xué)基因的微信公眾號(hào)進(jìn)行一對一咨詢解讀。


(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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