【佳學(xué)基因檢測】如何做孤立型先天性杵狀指基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
孤立型先天性杵狀指是英文Digital clubbing, isolated congenital的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止孤立型先天性杵狀指在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做孤立型先天性杵狀指基因解碼、基因檢測?
患有家族性數(shù)字關(guān)節(jié)病的個體 - 出生時表現(xiàn)為正常,沒有發(fā)育性骨骼發(fā)育不良的臨床或影像學(xué)證據(jù)。賊早的變化出現(xiàn)在生命的先進(jìn)個十年期間,并且涉及手的遠(yuǎn)端指間關(guān)節(jié)的近端關(guān)節(jié)表面的不規(guī)則性。到成年時,所有指間關(guān)節(jié),掌指關(guān)節(jié)和跖趾關(guān)節(jié)都受到變形,疼痛的骨關(guān)節(jié)炎的影響。骨骼的其余部分在臨床和放射學(xué)上不受影響,從而將這種疾病與其他TRPV4骨骼發(fā)育異常區(qū)分開來,其主要特征包括脊柱異常和不成比例的矮小身材(Lamande等,2011)。臨床特征:短指綜合癥;退行性關(guān)節(jié)病;腳趾短遠(yuǎn)節(jié)指骨;骨關(guān)節(jié)炎;關(guān)節(jié)病;少年發(fā)病;腳趾短中間指骨; Brachytelomesophalangy;手指的徑向偏差。該病臨床表征有:短指畸形綜合征;退行性骨關(guān)節(jié)病;末節(jié)趾骨短??;關(guān)節(jié)炎;關(guān)節(jié)病;中節(jié)趾(指)骨短;指橈側(cè)偏斜。
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常染色體顯性
孤立型先天性杵狀指的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,孤立型先天性杵狀指的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:606835。
如何做孤立型先天性杵狀指基因解碼、基因檢測?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容,填寫申請表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實驗室。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)