【佳學(xué)基因檢測】塞來昔布的敏感性-劑量基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
塞來昔布的敏感性-劑量是英文celecoxib response - Dosage的中文翻譯。這一疾病又叫做caudal dysgenesis syndrome
;caudal dysplasia sequence
;caudal regression sequence
;sacral agenesis
;sacral defect with anterior meningocele;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止塞來昔布的敏感性-劑量在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做塞來昔布的敏感性-劑量基因解碼、基因檢測?
尾部退化綜合征主要表現(xiàn)為身體的下部發(fā)育不良。受累區(qū)域可包括腰部和四肢、泌尿生殖道及胃腸道。 患者脊柱下半部分椎體畸形或缺失,相應(yīng)的脊髓部分也不正常?;颊呖赡苡屑顾柚車倒堑牟挥行ч]合,表現(xiàn)為背部皮膚包裹液性囊袋,其中可能有脊髓或終絲。與患者還可以有脊柱側(cè)凸。脊柱畸形可影響胸廓的大小和形狀,從而導(dǎo)致呼吸困難。 患者可能有髖關(guān)節(jié)過小及活動受限,臀部外形平坦且凹陷。下肢骨骼通常欠發(fā)達,尤其是股骨,有些患者表現(xiàn)為蛙腿畸形?;颊叱錾鷷r可表現(xiàn)為馬蹄足或跟骨外翻??砂橛邢轮杏X減退?;颊叩拿谀蛏车阑伪憩F(xiàn)差異極大。多數(shù)有腎臟畸形,如單側(cè)腎缺如、馬蹄腎、輸尿管重復(fù)畸形。這些腎臟病變可導(dǎo)致頻發(fā)尿路感染和進行性腎功能衰竭。此外,患者可能合并有膀胱外翻、神經(jīng)性膀胱(膀胱神經(jīng)受損導(dǎo)致排尿失控)。男性患者可有尿道下裂或睪丸未降等生殖器異常,女性患者可有直腸陰道瘺,嚴重患者可有生殖器發(fā)育不全。 尾部退化綜合征的患者可有結(jié)直腸旋轉(zhuǎn)不良、肛門閉鎖、腹股溝疝或其他胃腸道畸形?;颊叱S斜忝睾桶螂准澳c道功能失控。
佳學(xué)基因celecoxib response - Dosage基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
尾部退化綜合征患病率約1/100,000~2.5/100,000。該病在糖尿病母親生出的嬰兒中更常見,患病率約1/350。
celecoxib response - Dosage致病鑒定基因解碼
尾部退化綜合征是一種復(fù)雜的疾病,可能不同的人有不同的原因。該病癥可能是由多種遺傳和環(huán)境因素的相互作用引起的。尾部退化綜合征發(fā)展的一個危險因素是母親糖尿病。據(jù)認為,血糖水平增加和與糖尿病相關(guān)的其它代謝問題可能對發(fā)育中的胎兒有害,增加尾部退化綜合征風(fēng)險。如果母親的糖尿病治療不善,胎兒的風(fēng)險會進一步增加。在非糖尿病母親的嬰兒中也會出現(xiàn)尾部退化綜合征,因此研究人員正試圖找出導(dǎo)致這種復(fù)雜疾病發(fā)展的其他因素。一些研究人員認為,妊娠28天左右胎兒發(fā)育受損(中胚層受損)會導(dǎo)致尾部退化綜合征。一般中胚層發(fā)育的破壞會損害骨骼
celecoxib response - Dosage基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
尾部回歸綜合征是散發(fā)的,這意味著它發(fā)生在沒有家庭病癥史的人中。多種遺傳和環(huán)境因素可能在發(fā)展這種病癥的風(fēng)險中起作用。
塞來昔布的敏感性-劑量的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,塞來昔布的敏感性-劑量的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
塞來昔布的敏感性-劑量基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎?
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