【佳學(xué)基因檢測】做顱腦外胚層發(fā)育不良2型基因解碼、基因檢測的費用是多少?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
顱腦外胚層發(fā)育不良2型是英文Cranioectodermal dysplasia 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止顱腦外胚層發(fā)育不良2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做顱腦外胚層發(fā)育不良2型基因解碼、基因檢測?
顱骨發(fā)育不良(CED),也稱為Sensenbrenner綜合征,是一種罕見的常染色體隱性異質(zhì)性纖毛病,其主要特征為骨骼異常,包括顱縫早閉,狹窄的肋骨,短肢和短指,以及外胚層缺損。還描述了導(dǎo)致進(jìn)行性腎衰竭,肝纖維化,心臟缺陷和色素性視網(wǎng)膜炎的腎性腎炎(摘要由Arts等人,2011)。關(guān)于顱腦外胚層發(fā)育不良的遺傳異質(zhì)性的討論,參見CED1(218330)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;腹股溝疝;短脖子; Telecanthus;小牙; Pectus excavatum;狹窄的胸部;外胚層發(fā)育不良; Brachydactyly綜合征;指畸形;聯(lián)合松弛;正面指責(zé);稀疏的頭發(fā)。該病臨床表征有:腹股溝疝;短頸;內(nèi)眥距過寬;小牙畸形;漏斗胸;胸窄;外胚層發(fā)育不良;短指畸形綜合征;并指(趾)畸形;關(guān)節(jié)松弛;前額突出;毛發(fā)稀疏。
佳學(xué)基因Cranioectodermal dysplasia 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Cranioectodermal dysplasia 2致病鑒定基因解碼
Cranioectodermal dysplasia 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
顱腦外胚層發(fā)育不良2型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,顱腦外胚層發(fā)育不良2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:613610。
做顱腦外胚層發(fā)育不良2型基因解碼、基因檢測的費用是多少?
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