【佳學(xué)基因檢測】Ankyrin-B綜合征基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Ankyrin-B綜合征是英文Ankyrin-B syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Ankyrin-B綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Ankyrin-B綜合征基因解碼、基因檢測？

無虹膜的特征是虹膜發(fā)育不全或部分發(fā)育不全，通常伴有中央凹發(fā)育不全，導(dǎo)致視覺敏銳度下降，并在嬰兒早期出現(xiàn)眼球震顫。 經(jīng)常出現(xiàn)的眼部異常（通常遲發(fā)）包括白內(nèi)障，青光眼和角膜混濁和血管形成。 無虹膜可以是由于PAX6突變或缺失控制其表達(dá)的調(diào)節(jié)區(qū)，或作為Wilms腫瘤 - 無虹膜生殖器異常延遲（WAGR）綜合征的一部分而引起的孤立性眼部異常而沒有全身受累， 11p13涉及PAX6（aniridia）基因座和相鄰的WT1（腎母細(xì)胞瘤）基因座。 缺失PAX6和WT1的個體發(fā)生Wilms腫瘤的風(fēng)險高達(dá)50％。無虹膜癥是一種眼部疾病，其特征在于眼睛的有色部分（虹膜）有效或部分缺乏。這些虹膜異常可能導(dǎo)致瞳孔異?；蚧巍o虹膜癥可以導(dǎo)致視力銳度（視敏度）減少和光敏感性（畏光）增加。無虹膜癥患者也可能具有其他眼睛問題。眼睛中的壓力增加（青光眼）通常出現(xiàn)在兒童后期或青春期早期。眼睛晶狀體（白內(nèi)障）的混濁發(fā)生在50％至85％的無虹膜癥患者中。在約10％受累者的視神經(jīng)結(jié)構(gòu)不發(fā)達(dá)。無虹膜癥患者也可能具有無意識的眼睛運動（眼球震顫）或負(fù)責(zé)中心視覺的區(qū)域不發(fā)育（中心凹發(fā)育不全）。許多眼睛問題導(dǎo)致受累者出現(xiàn)進(jìn)行性失明。癥狀的嚴(yán)重程度通常在兩只眼睛中是相同的。很少有該病患者出現(xiàn)行為問題、發(fā)育延遲和嗅覺異常。

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Ankyrin-B綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Ankyrin-B綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

Ankyrin-B綜合征基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

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