【佳學(xué)基因檢測(cè)】做表面紅斑病辛辛那提型基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
表面紅斑病辛辛那提型是英文Acrofacial dysostosis, Cincinnati type的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止表面紅斑病辛辛那提型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做表面紅斑病辛辛那提型基因解碼、基因檢測(cè)?
辛辛那提類型的acrofacial dysostosis是一種核糖體病,其特征在于一系列下頜面部發(fā)育不全的表型,有或沒(méi)有面部骨骼缺陷(Weaver等,2015)。該病臨床表征有:腭裂;小頭畸形;上頜骨發(fā)育不全;小下頜畸形;鼻后孔閉鎖;下斜瞼裂;動(dòng)脈導(dǎo)管未閉;股骨彎曲;身材矮??;小耳畸形;髖臼發(fā)育不良;髖臼發(fā)育不良。
佳學(xué)基因Acrofacial dysostosis, Cincinnati type基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Acrofacial dysostosis, Cincinnati type致病鑒定基因解碼
Acrofacial dysostosis, Cincinnati type基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性遺傳病
表面紅斑病辛辛那提型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,表面紅斑病辛辛那提型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:616462。
做表面紅斑病辛辛那提型基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品?
基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)