【佳學(xué)基因檢測】做Temtamy綜合征基因解碼、基因檢測需要多長時間?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
Temtamy綜合征是英文Temtamy syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;顱面部發(fā)育不全-眼缺損-胼胝體發(fā)育不全綜合征;Temtamy-Shalash syndrome;Mental Retardation with or Without Craniofacial Dysmorphism,Ocular Coloboma,or Abnormal Corpus Callosum;Temtys;Craniofacial Dysmorphism with Ocular Coloboma Absent Corpus Callosum and Aortic Dilatation;Crani。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Temtamy綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Temtamy綜合征基因解碼、基因檢測?
Temtamy綜合征是一種精神發(fā)育遲滯/多發(fā)性先天性異常綜合征,其特征為可變顱面畸形,眼部缺損,癲癇發(fā)作和腦部異常,包括胼um體和丘腦的異常(Akizu等人,2013年總結(jié))。臨床特征:常染色體隱性遺傳遺產(chǎn);口感異常;拉長著臉;粗面部特征;長中人;低位,向后旋轉(zhuǎn)的耳朵;羅布耳;視網(wǎng)膜缺損; Telecanthus;近視;缺損;虹膜疣;牙齒發(fā)育不全; Ectopia lentis; Brachydactyly綜合癥。該病臨床表征有:腭異常;長臉;面容粗糙;長人中;低位后旋轉(zhuǎn)耳;羅布泊耳;視網(wǎng)膜缺損;內(nèi)眥距過寬;近視;缺損;虹膜缺損;牙齒發(fā)育不全;晶狀體異位;短指畸形綜合征。
佳學(xué)基因Temtamy syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Temtamy syndrome致病鑒定基因解碼
Temtamy syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
Temtamy syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Temtamy綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:218340;ICD編碼是Q87.8
做Temtamy綜合征基因解碼、基因檢測需要多長時間?
不管佳學(xué)基因的報告是多么迅速,都要及時進行基因解碼、基因檢測,這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說,基因檢測的時間很短?;蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠遠超過基因檢測,所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)