【佳學(xué)基因檢測】Rubinstein-Taybi綜合征基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
Rubinstein-Taybi綜合征是英文Rubinstein-Taybi syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;Rubinstein-Taybi綜合征, 大拇指綜合征, 巨指( 趾) 綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Rubinstein-Taybi綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Rubinstein-Taybi綜合征基因解碼、基因檢測?
Rubinstein-Taybi綜合征(RSTS)具有獨特的面部特征,寬大且通常有角度的拇指和大腳趾,身材矮小,以及中度至重度智力殘疾。特征性的顱面特征是下垂的瞼裂,低垂直的小柱,高腭,做鬼臉的微笑和爪尖。產(chǎn)前生長通常是正常的;然而,身高,體重和頭圍百分位數(shù)在生命的賊初幾個月迅速下降。肥胖可能發(fā)生在兒童期或青春期。智商分?jǐn)?shù)從25到79;平均智商在36到51之間。其他可變的發(fā)現(xiàn)是coloboma,白內(nèi)障,先天性心臟缺陷,腎臟異常和隱睪癥。臨床特征:狹窄的腭;后縮;齲齒;牙齒咬合不正;覆。該病臨床表征有:上腭狹窄;下頜后縮;齲齒;牙齒錯位咬合;縱向過咬合。
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Rubinstein-Taybi syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Rubinstein-Taybi綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:613684;ICD編碼是Q87.2
Rubinstein-Taybi綜合征基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?
可以直接撥找電話4001601189直接預(yù)約,也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預(yù)約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學(xué)基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)