【佳學(xué)基因檢測】做耳腭指(趾)綜合癥第二型基因解碼、基因檢測采用什么樣品?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
耳腭指(趾)綜合癥第二型是英文otopalatodigital syndrome type 2的中文翻譯。這一疾病又叫做cranioorodigital syndrome
faciopalatoosseous syndrome
FPO
OPD syndrome, type 2
oto-palato-digital syndrome, type II
Taybi syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止耳腭指(趾)綜合癥第二型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做耳腭指(趾)綜合癥第二型基因解碼、基因檢測?
耳腭指綜合征2型【耳-腭-指(趾)綜合癥2型,OPD2】是一種疾病,涉及到骨骼發(fā)育異常和其他健康問題。該疾病是耳腭指綜合征的其中一種,耳腭指綜合征是一系列疾病,包括耳腭指綜合征1型,額骨骺發(fā)育異常,Melnick-Needles綜合征。通常,耳腭指綜合征會引起聽力喪失,這是由于耳朵聽小骨發(fā)育畸形(聽小骨)所致,患者會有上顎(腭)發(fā)育方面的問題,手指和/或腳趾(腳趾)骨骼也會出現(xiàn)異常。耳腭指綜合征2型也會引起身體其他部位出現(xiàn)問題,如腦和心臟。 耳腭指綜合征2型的患者有典型的面部特征,包括眼距寬,眼睛下斜;眉骨突出,鼻子寬,扁平;下顎和下巴非常?。ㄐ☆M下畸形HP:0000347),頭骨基底部可能較厚。該類型疾病的有些患者可能會有聽力喪失?;颊咄ǔJ巧聿陌?,可能會有手指和腳趾的發(fā)育畸形,如手指異常彎曲(彎曲指HP:0012385),拇指和大腳趾較短或缺失?;颊咧w可能會是弓形彎曲,肋骨呈不規(guī)則,未充分發(fā)育,這會引起呼吸問題,還會有其他類的骨骼發(fā)育異常或缺失。有些患者可能會有先天性的上顎開裂(腭裂HP:0000175)。 除了骨骼異常的癥狀,耳腭指綜合征2型的患者可能還會出現(xiàn)發(fā)育遲緩,大腦中間液體增多(腦積水HP:0000238),腹部器官從肚臍位置突出(臍膨出HP:0001539),心臟缺陷,胸部畸形,腎臟和膀胱之間管道阻塞(輸尿管),并且男性患者尿道開口長在陰莖下側(cè)(尿道下裂HP:0000047)。耳腭指綜合征2型的男性患者,其癥狀和體征通常會比女性患者更嚴(yán)重。因為男性患者胸腔處于未發(fā)育狀態(tài),這會阻礙肺部充分?jǐn)U張來進(jìn)行呼吸,所以男性患者通常不會活過先進(jìn)年。
佳學(xué)基因otopalatodigital syndrome type 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
耳腭指綜合征2型(OPD2)是罕見疾病,患病率少于1/100,000。其具體發(fā)病率未知。
otopalatodigital syndrome type 2致病鑒定基因解碼
FLNA基因突變導(dǎo)致耳腭指綜合征2型(OPD2)。FLNA基因碼了細(xì)絲蛋白A(Filamin A),該蛋白有助于構(gòu)建蛋白質(zhì)絲網(wǎng)(細(xì)胞骨架),形成細(xì)胞結(jié)構(gòu)并使它們具有彈性和可以移動。 細(xì)絲蛋白A結(jié)合肌動蛋白,幫助肌動蛋白形成構(gòu)成細(xì)胞骨架的細(xì)絲網(wǎng)絡(luò)。細(xì)絲蛋白A還將肌動蛋白連接到許多其它蛋白質(zhì)以在細(xì)胞內(nèi)執(zhí)行各種功能。在少數(shù)患者中已經(jīng)鑒定出FLNA基因突變。這些突變都導(dǎo)致“肌動蛋白結(jié)合域”發(fā)生改變。與該病有關(guān)的突變被稱為“功能獲得性突變”,因為它們似乎增強(qiáng)了細(xì)絲蛋白A的活性或賦予蛋白質(zhì)新的、非典型的功能。研究人員
otopalatodigital syndrome type 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以X連鎖的顯性模式遺傳。與該疾病相關(guān)的基因位于X染色體上。在女性(具有兩個X染色體)中,每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝有一個發(fā)生突變足以引起病癥。在男性(只有一個X染色體)中,每個細(xì)胞中基因的少有拷貝中的突變引起病癥。在大多數(shù)病例中,男性比女性有更嚴(yán)重的疾病癥狀。X連鎖遺傳的特征是父親不能遺傳X連鎖病癥給兒子。
otopalatodigital syndrome type 2的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,耳腭指(趾)綜合癥第二型的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:304120
hpo_id:HP:0000028;ICD編碼是Q87.0
做耳腭指(趾)綜合癥第二型基因解碼、基因檢測采用什么樣品?
基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)