【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做耳鼻喉 面頸(OFC)綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
耳鼻喉
面頸(OFC)綜合癥是英文Otofaciocervical syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止耳鼻喉
面頸(OFC)綜合癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做耳鼻喉 面頸(OFC)綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)?
Otofaciocervical syndrome(OTFCS)是一種罕見的疾病,其特征為面部異常,杯狀低耳,耳前瘺,聽力喪失,鰓缺損,骨骼異常,包括椎體缺損,低位鎖骨,肩胛骨,肩部?jī)A斜,輕度智力殘疾(Pohl et al。,2013摘要)。關(guān)于otofaciocervical syndrome的遺傳異質(zhì)性的討論,參見OTFCS1(166780)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;混合聽力障礙;無(wú)淚;齲齒;牙齒咬合不正;五指;手指臨床上。該病臨床表征有:混合性聽力損失;無(wú)淚;齲齒;牙齒錯(cuò)位咬合;指(趾)內(nèi)彎;先天性指內(nèi)屈。
佳學(xué)基因Otofaciocervical syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Otofaciocervical syndrome致病鑒定基因解碼
Otofaciocervical syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
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Otofaciocervical syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,耳鼻喉
面頸(OFC)綜合癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:615560;ICD編碼是Q87.0
怎么做耳鼻喉 面頸(OFC)綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容,填寫申請(qǐng)表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)