【佳學基因檢測】萊克斯綜合征基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

萊克斯綜合征是英文Legius syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做neurofibromatosis type 1-like syndrome；NFLS;Legius綜合征; neurofibromatosis type 1-like syndrome, NFLS。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止萊克斯綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當做萊克斯綜合征基因解碼、基因檢測？

萊吉斯綜合征（Legius綜合征）的主要特點是皮膚色素沉著。幾乎所有患者均都有牛奶咖啡斑，表現(xiàn)為皮膚斑片樣色素沉著。部分患者也可見腋窩及腹股溝處有雀斑形成。Legius綜合征患者還可表現(xiàn)為巨頭畸形和其它典型面部特征。多數(shù)Legius綜合征患者智力正常，但有個別患者被診斷出有學習障礙、注意力缺乏癥（ADD）、多動癥（ADHD）。 Legius綜合癥的許多臨床表現(xiàn)可見于1型神經(jīng)纖維瘤病，二者在兒童早期難以鑒別。但隨著年齡增長二者區(qū)別逐漸明顯。

佳學基因Legius syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

萊吉斯綜合征（Legius綜合征）的患病率是未知的。 許多患有這種疾病的個體可能被誤診，因為萊吉斯綜合征的體征和癥狀與1型神經(jīng)纖維瘤病的癥狀和癥狀相似。 SPRED1基因中的突變導(dǎo)致萊吉斯綜合征。 SPRED1基因提供了制備Spred-1蛋白的說明。 該蛋白質(zhì)控制（調(diào)節(jié)）參與細胞生長和分裂（增殖）的重要細胞信號通路，細胞成熟以進行特異性功能（分化），細胞運動和細胞自我破壞的過程 （凋亡）。 SPRED1基因中的突變導(dǎo)致無功能的蛋白質(zhì)，其不再能調(diào)節(jié)途徑，導(dǎo)致過度活化的信號傳導(dǎo)。 尚不清楚SPRED1基因中的

Legius syndrome致病鑒定基因解碼

SPRED1基因中的突變導(dǎo)致萊吉斯綜合征。 SPRED1基因制備了Spred-1蛋白。 該蛋白質(zhì)控制（調(diào)節(jié)）參與細胞生長和分裂（增殖）、分化、細胞運動和細胞自我破壞的過程 （凋亡）的重要細胞信號傳導(dǎo)途徑。 SPRED1基因中的突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)無功能，導(dǎo)致信號傳導(dǎo)過度活化。 尚不清楚SPRED1基因中的突變?nèi)绾螌?dǎo)致萊吉斯綜合征的體征和癥狀。

Legius syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。

Legius syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，萊克斯綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:611431 hpo_id:HP:0000368 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/legius/；ICD編碼是Q85.0

萊克斯綜合征基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)