【佳學(xué)基因檢測】Coffin-Siris綜合征基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
Coffin-Siris綜合征是英文Coffin-Siris syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;侏儒-指甲發(fā)育不全綜合征, 侏儒-指甲發(fā)育不全綜合征, 第五指綜合征, 格斯特曼綜合征, Gerstmann syndrome, GSS。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Coffin-Siris綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Coffin-Siris綜合征基因解碼、基因檢測?
Coffin-Siris綜合征的一種形式,一種先天性多發(fā)畸形綜合征,具有廣泛的表型和遺傳變異性。主要特征是智力殘疾,粗面部特征,多毛癥,以及發(fā)育不全或缺少五位數(shù)的指甲或指骨。其他特征包括心臟,胃腸道,泌尿生殖器和/或中樞神經(jīng)系統(tǒng)的畸形。吸吮/喂養(yǎng)困難,生長不良,眼科異常,聽力損傷和脊柱異常是常見的發(fā)現(xiàn)。已經(jīng)報(bào)道了常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳模式。該病臨床表征有:智力障礙;粗糙的面部特征;多毛癥;指甲或趾骨缺失;胃腸道畸形;心臟畸形;泌尿生殖系統(tǒng)畸形;中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形;吮吸/喂養(yǎng)困難;生長不良;眼科異常;聽力障礙;脊柱異常。
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Coffin-Siris syndrome致病鑒定基因解碼
Coffin-Siris syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
Coffin-Siris syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Coffin-Siris綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:135900;ICD編碼是Q87.1
Coffin-Siris綜合征基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎?
基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)