【佳學(xué)基因檢測(cè)】腋窩-外胚層缺陷-唇裂/腭綜合征基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

腋窩-外胚層缺陷-唇裂/腭綜合征是英文ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做AEC syndrome ；ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip and palate syndrome ；Hay-Wells syndrome;Ankyloblepharon - 外胚層缺陷，唇裂/腭裂綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止腋窩-外胚層缺陷-唇裂/腭綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腋窩-外胚層缺陷-唇裂/腭綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

腋窩-外胚層缺陷-唇腭裂綜合征（AEC）是外胚層發(fā)育不良的一種表型，研究一組病例（大約150個(gè)患者），特征在于外胚層組織的異常發(fā)育，包括皮膚，頭發(fā)，指甲，牙齒和汗腺。 AEC綜合征的共同特征是皮膚缺塊（糜爛）。在受影響的嬰兒中，皮膚糜爛賊常發(fā)生在頭皮上。它們往往在兒童期和成年期反復(fù)，經(jīng)常影響頭皮，頸，手和腳。皮膚糜爛從輕微到嚴(yán)重，可導(dǎo)致感染、疤痕和脫發(fā)。AEC綜合征的其他外胚層異常包括皮膚變色;頭發(fā)脆弱、稀疏或缺失; 指甲和腳趾甲畸形或缺失; 牙齒畸形或缺牙。還有，患者可能對(duì)熱的敏感性增加，出汗減少。許多具有AEC綜合征的嬰兒出生時(shí)具有絲狀瞼緣粘連（一種眼瞼疾?。?，上下眼瞼組織部分地或有效地融合。大多數(shù)AEC綜合征患兒也可能有腭裂、唇裂或兩者都有。唇裂或腭裂可以使患兒難以吸吮，所以這些嬰兒通常有進(jìn)食的麻煩，生長速度慢（發(fā)育不良）。AEC綜合征的其他特征包括肢體異常，通常是融合的手指和腳趾（并趾）。較少見有效、悠久、長期、很久地彎曲手指和腳趾（屈曲指）或手腳深裂，手指或腳趾缺少和融合（缺趾畸形）。超過90％的AEC綜合征兒童有聽力損失。一些患者具有獨(dú)特的面部特征，例如小頜骨、人中狹窄。其他體征和癥狀包括：男性尿道下裂，消化問題，眼睛中沒有淚管開口，以及慢性竇或耳部感染。Rapp-Hodgkin綜合征具有與AEC綜合征的重疊的表征和癥狀。這兩種綜合征被分類為不同的疾病，直到發(fā)現(xiàn)它們都是由相同基因的相同部分的突變引起的。大多數(shù)研究人員現(xiàn)在認(rèn)為Rapp-Hodgkin綜合征和AEC綜合征是同一疾病譜的一部分。

佳學(xué)基因ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

AEC綜合征是一種罕見病;其患病率未知。所有形式的外胚層發(fā)育不良在美國新生兒中患病率約為1/100,000。

ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome致病鑒定基因解碼

AEC綜合征由TP63基因的突變引起。該基因編碼了p63蛋白，其在早期發(fā)育中起重要作用。 p63蛋白是轉(zhuǎn)錄因子，這意味著它能結(jié)合DNA并控制特定基因的活性。 p63蛋白在發(fā)育過程中打開和關(guān)閉許多基因。對(duì)于外胚層結(jié)構(gòu)的發(fā)育——例如皮膚，毛發(fā)，牙齒和指甲都特別關(guān)鍵。研究表明，它在四肢、面部特征、泌尿系統(tǒng)和其他器官和組織的發(fā)育中也起重要作用。引起AEC綜合征的TP63基因突變干擾了p63開啟和關(guān)閉靶基因。目前尚不清楚這些變化如何導(dǎo)致外胚層發(fā)育異常和AEC綜合征的具體特征。

ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。

ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腋窩-外胚層缺陷-唇裂/腭綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:106260 ；hpo_id:HP:0000047 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aec/；ICD編碼是Q82.4

腋窩-外胚層缺陷-唇裂/腭綜合征基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)