【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇無(wú)手足畸形基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
無(wú)手足畸形是英文Acheiropodia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止無(wú)手足畸形在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做無(wú)手足畸形基因解碼、基因檢測(cè)?
Acheiropody的特征是雙側(cè)先天性上肢和下肢截肢以及手腳發(fā)育不全。特定的畸形模式包括肱骨遠(yuǎn)端骨骺的有效截肢,脛骨骨干遠(yuǎn)端截肢,橈骨,尺骨,腓骨和腕骨,掌骨,t骨,跖骨和指骨的發(fā)育不全骨骼(Ianakiev等人,2001年總結(jié))。臨床特征:常染色體隱性遺傳;形而上學(xué)的異常;腓骨發(fā)育不良;脛骨異常;尺骨異常;肱骨異常;沒(méi)有半徑;沒(méi)有手;沒(méi)有前臂;手的趾骨發(fā)育不全;上肢phocomelia;下肢peromelia;掌骨發(fā)育不良;沒(méi)有跖骨。該病臨床表征有:干骺端異常;腓骨發(fā)育不全;脛骨異常;尺骨異常;肱骨異常;橈骨缺如;手缺如;前臂缺如;手的指骨發(fā)育不全;上肢短肢畸形;下肢發(fā)育不全;掌骨發(fā)育不全;跖骨缺失。
佳學(xué)基因Acheiropodia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Acheiropodia致病鑒定基因解碼
Acheiropodia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
Acheiropodia的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,無(wú)手足畸形的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:200500;ICD編碼是Q74.8
怎樣選擇無(wú)手足畸形基因解碼、基因檢測(cè)?
如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè),可以選擇基因檢測(cè)?;蚪獯a在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)