【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做Kowarski綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Kowarski綜合征是英文Kowarski syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止Kowarski綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生長(zhǎng)異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Kowarski綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Kosaki過度生長(zhǎng)綜合征的特征是面部形態(tài)，包括突出的前額，突眼，下垂的瞼裂，寬鼻梁，薄上唇和尖下巴。受影響的人身材高大，下段，手和腳都是細(xì)長(zhǎng)的。皮膚是超彈性和脆弱的，并且在腦成像中存在進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)惡化和白質(zhì)損傷（Takenouchi等人，2015）。該病臨床表征有：高挑身材；薄上唇；尖下巴；眶上脊突出；寬鼻梁；下斜瞼裂；上瞼下垂；上瞼下垂；眼球突出；抑郁；焦慮；薄皮；彈力過度性皮膚，Ehlers-Danlos綜合征，全身彈力纖維發(fā)育異常癥。

佳學(xué)基因Kowarski syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Kowarski syndrome致病鑒定基因解碼

Kowarski syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性遺傳病

Kowarski綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Kowarski綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:616592。

如何做Kowarski綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)