【佳學(xué)基因檢測】需要多長時間可以拿Proteus綜合征基因解碼、基因檢測報告？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Proteus綜合征是英文Proteus syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做PS;變形綜合征，鬼怪病，PA。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Proteus綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生長異常。

什么樣的人應(yīng)當做Proteus綜合征基因解碼、基因檢測？

變形綜合征（Proteus綜合征）是一種罕見的疾病，其特點是骨骼，皮膚和其他組織的過度生長。該疾病中受累的器官和組織，其生長狀況與身體其他部分不成比例。通常呈現(xiàn)不對稱的過度生長，這意味著身體左右兩側(cè)受累程度不同。變形綜合征的新生兒患者很少或沒有癥狀。在6到18個月年齡時，開始出現(xiàn)明顯的過度生長癥狀，并隨著年齡增長而越來越嚴重。 變形綜合征的患者，過度生長的形式不僅多種多樣，而且身體的任何部位幾乎都會受累。四肢骨骼，顱骨和脊椎骨骼常常會受累。該疾病也會引起多種皮膚增生癥狀，尤其是厚的，凸起的，深槽樣的病變，被稱為腦狀結(jié)締組織痣。這種類型的病變通常出現(xiàn)在腳底，在變形綜合癥以外的其他疾病中幾乎從未見到過。變形綜合征的患者還會出現(xiàn)血管（血管組織）和脂肪組織（脂肪組織）的異常。 有些變形綜合征的患者還會有神經(jīng)系統(tǒng)的異常，包括智力障礙（HP:0001249），癲癇發(fā)作（HP:0001250）和視力喪失（HP:0000505）?；颊咭部赡軙歇毺氐拿娌刻卣?，如長臉，眼睛的外角下斜（下斜瞼裂HP:0000494），低鼻梁寬鼻孔，張嘴的表情。具有神經(jīng)系統(tǒng)疾病的患者比沒有神經(jīng)系統(tǒng)疾病的患者更有可能出現(xiàn)獨特的面部特征，至于原因，目前仍舊不清楚。該疾病的這些癥狀和體征如何與異常生長具有關(guān)聯(lián)的，目前也不清楚。變形綜合征還有其他潛在的并發(fā)癥，包括患上各種非癌性（良性）腫瘤和形成一種血栓的風(fēng)險均會增高，該種血栓又稱為深靜脈血栓（DVT，HP:0002625）。DVTs癥狀賊常發(fā)病于腿或手臂的深層靜脈。如果這些血凝塊穿行至血流中，可以在肺部停留，并引起一種危及生命的并發(fā)癥，稱為肺栓塞（HP:0002204）。肺栓塞是導(dǎo)致變形綜合癥的患者死亡的一個常見因素。

佳學(xué)基因Proteus syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

變形綜合征（Proteus綜合征）是一種罕見病，全世界的發(fā)病率小于1/1,000,000。在醫(yī)學(xué)文獻中只報告了幾百名受患者。研究人員認為Proteus綜合征可能被過度診斷，如具有不對稱過度生長的其他病癥的一些病例被錯誤地診斷為Proteus綜合征。為了做出正確的診斷，大多數(shù)醫(yī)生和研究人員現(xiàn)在遵循一系列嚴格的準則，定義Proteus綜合征的體征和癥狀。

Proteus syndrome致病鑒定基因解碼

變形綜合征（Proteus綜合征）源自AKT1基因中的突變。這種遺傳變化不是從父母遺傳的;它在出生前的早期發(fā)育階段在一個細胞中隨機出現(xiàn)。隨著細胞繼續(xù)生長和分裂，一些細胞有突變，而其他細胞不會。這種具有和不具有遺傳突變的細胞混合被稱為嵌合體。AKT1基因有助于調(diào)節(jié)細胞生長和分裂（增殖）和細胞死亡。該基因中的突變破壞了細胞調(diào)節(jié)其自身生長的能力，使其能夠異常生長和分裂。在各種組織和器官中增加的細胞增殖導(dǎo)致Proteus綜合征的異常生長特征。研究表明，AKT1基因突變在經(jīng)歷過度生長的細胞組中比在正常生長的身體部分

Proteus syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

因為Proteus綜合征是由在早期發(fā)育期間發(fā)生的AKT1基因突變引起的，所述疾病不是遺傳的，不在家族中傳代。

Proteus syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Proteus綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:176920 hpo_id:HP:0000053 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/proteus/；ICD編碼是Q87.3

需要多長時間可以拿Proteus綜合征基因解碼、基因檢測報告？

不管佳學(xué)基因的報告是多么迅速，都要及時進行基因解碼、基因檢測，這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說，基因檢測的時間很短。基因解碼因為檢測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機構(gòu)更快一些。佳學(xué)基因可以通過網(wǎng)上查詢的方式獲得報告，將報告的時間進一步縮短。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)