【佳學(xué)基因檢測】亞當(dāng)斯-奧利弗綜合征基因解碼、基因檢測有什么用?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
亞當(dāng)斯-奧利弗綜合征是英文Adams-Oliver syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;肢頭皮和顱骨缺失缺陷、先天性頭皮缺損伴肢遠(yuǎn)側(cè)截?cái)嗷?。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止亞當(dāng)斯-奧利弗綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病 ;胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做亞當(dāng)斯-奧利弗綜合征基因解碼、基因檢測?
亞當(dāng)斯 - 奧利弗綜合征是出生時(shí)出現(xiàn)的罕見病。主要特征是皮膚發(fā)育異常(稱為先天性發(fā)育不良)和四肢畸形。 Adams-Oliver綜合征患者可能會出現(xiàn)其他一些特征。大多數(shù)Adams-Oliver綜合征患者具有先天性皮膚缺乏癥,特征為頭頂(顱頂頂部)缺少皮膚。某些病例的皮下骨也不發(fā)達(dá)?;加羞@種疾病的人通常在受累部位有疤痕和毛發(fā)生長。 Adams-Oliver綜合征患者手腳異常也很常見,常常涉及手指和腳趾,并且可能包括合趾畸形,短指或缺失。在某些病例中,手,腳或下肢的其他骨骼畸形或缺失。一些受影響的嬰兒有先天性毛細(xì)管擴(kuò)張性大理石樣皮膚病。這種血管紊亂導(dǎo)致皮膚上出現(xiàn)紅色或略帶紫色的網(wǎng)狀圖案。另外,Adams-Oliver綜合征患者有肺動(dòng)脈高壓,這可能會危及生命。受累者可能會出現(xiàn)其他血管問題和心臟缺陷。在某些病例中,患有Adams-Oliver綜合征的人有神經(jīng)問題,如發(fā)育遲緩,學(xué)習(xí)障礙或大腦結(jié)構(gòu)異常。
佳學(xué)基因Adams-Oliver syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Adams-Oliver syndrome致病鑒定基因解碼
Adams-Oliver syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性; 常染色體隱性
Adams-Oliver syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,亞當(dāng)斯-奧利弗綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:100300;ICD編碼是Q87.2
亞當(dāng)斯-奧利弗綜合征基因解碼、基因檢測有什么用?
選基因解碼項(xiàng)目,可以找到發(fā)病原因,尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式,提供生育健康二胎的建議。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)