【佳學(xué)基因檢測(cè)】腎上腺皮促素抗性綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

腎上腺皮促素抗性綜合癥是英文ACTH resistance的中文翻譯。這一疾病又叫做;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止腎上腺皮促素抗性綜合癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腎上腺皮促素抗性綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)？

家族性糖皮質(zhì)激素缺乏是一種常染色體隱性遺傳疾病，由腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）刺激腎上腺糖皮質(zhì)激素合成的作用缺陷引起。腎上腺產(chǎn)生鹽皮質(zhì)激素是正常的。早期患者皮質(zhì)醇水平低或檢測(cè)不到，并且由于垂體和下丘腦的負(fù)反饋環(huán)失敗，ACTH水平顯著升高（Clark等，2009總結(jié)）。家族性糖皮質(zhì)激素缺乏的遺傳性異質(zhì)性家族性糖皮質(zhì)激素缺乏-2（GCCD2; 607398）由染色體21q22上的MRAP基因（699196）中的突變引起。 GCCD3已被定位到染色體8q11.2-q13.2。 GCCD4（614736）是由染色體5p12上NNT基因（607878）的突變引起的。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腎上腺皮質(zhì)功能不全;昏迷;低血糖癥;循環(huán)ACTH水平增加;加速骨骼成熟;循環(huán)醛固酮異常。該病臨床表征有：腎上腺功能不全；昏迷；低血糖；血促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH)水平增加；骨骼成熟加速。

佳學(xué)基因ACTH resistance基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

ACTH resistance致病鑒定基因解碼

ACTH resistance基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病
 

ACTH resistance的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腎上腺皮促素抗性綜合癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:202200；ICD編碼是
 

腎上腺皮促素抗性綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。