【佳學(xué)基因檢測(cè)】肢端肢中發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
肢端肢中發(fā)育不全是英文Acromesomelic Dysplasia的中文翻譯。這一疾病又叫做;Acromesomelic發(fā)育不良。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止肢端肢中發(fā)育不全在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)(激素)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肢端肢中發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)?
Hunter-Thompson型的肢中骨發(fā)育不良的特點(diǎn)是四肢骨骼異常; 顱面骨骼和軸向骨骼結(jié)構(gòu)是正常的。 長(zhǎng)骨縮短的嚴(yán)重程度在近端到遠(yuǎn)端方向上進(jìn)行。 手和腳受到的影響賊嚴(yán)重,但遠(yuǎn)端指骨相對(duì)正常。 受影響的個(gè)體有關(guān)節(jié)脫位,但所涉及的關(guān)節(jié)數(shù)量不恒定(Thomas et al。1996總結(jié))。該病臨床表征有:斷掌;短指畸形綜合征;短腳;脊柱側(cè)彎;骨骼發(fā)育不良;短肢;手腕異常;腳踝異常;腓骨發(fā)育低下;肢中部發(fā)育不良;髖骨異常;嚴(yán)重的身材矮小;股骨弓形突出;骰子形掌骨。
佳學(xué)基因Acromesomelic Dysplasia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Acromesomelic Dysplasia致病鑒定基因解碼
Acromesomelic Dysplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
Acromesomelic Dysplasia的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,肢端肢中發(fā)育不全的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:201250;ICD編碼是Q77.8
肢端肢中發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎?
不一樣。一般來(lái)說(shuō),基因檢測(cè)的時(shí)間很短?;蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)基因檢測(cè),所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說(shuō)要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)